BIOGEN,
compañía biotecnológica pionera en neurociencia, ha participado en la “XLII
Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica”, en un simposio
donde varios especialistas han podido debatir sobre las nuevas perspectivas en
el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) y la experiencia clínica en
su tratamiento precoz, y es que, según expertos clínicos esta enfermedad afecta
aproximadamente a 1.500 familias en España, siendo entre 300 y 350,
el número de pacientes vivos que conviven con esta enfermedad en nuestro país.
Según
la Dra. Francina Munell, coordinadora de la Unidad de Enfermedades
Neuromusculares Pediátricas del Hospital Universitario Vall d’Hebrón,
Barcelona, “la Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa
causada por mutaciones en el gen SMN1 (survival motor neuron). Algunos de sus
síntomas son la hipotonía (disminución del tono muscular) o debilidad en el
recién nacido”. Es por ello, que los especialistas afirman que la prueba
del cribado neonatal cobra especial importancia en los pacientes que padecen
esta enfermedad, porque la ventana de oportunidad terapéutica para todos los
pacientes diagnosticados en los primeros días de vida, durante su fase
presintomática y antes que se instale el daño neuromuscular más significativo,
es enorme.
Las nuevas terapias en
AME transforman el curso natural de la enfermedad
“La introducción de
nuevas terapias, capaces de aumentar los niveles de la proteína SMN, están
cambiando claramente el curso natural de la enfermedad, con un impacto mayor
cuanto más precoz sea su inicio. Actualmente disponemos de una terapia llamada
nusinersén, que
se trata de un oligonucleótido anti-sentido que actúa sobre el gen SMN2,
incrementando la inclusión del exón 7 en el RNA maduro y consiguiendo un
aumento de la proteína funcional SMN producida a partir de este segundo gen2”
ha explicado la especialista.
Asimismo,
ha querido destacar “en el Hospital Vall d’Hebrón hemos tenido la
oportunidad de iniciar tratamiento con nusinersén en una niña diagnosticada de
AME (deleción homocigota en SMN1 y 2 copias de SMN2) en fase presintomática.
Los padres conocían su estado de portador debido a que dos hijos habían
fallecido precozmente por una AME de tipo 1.”. La especialista ha añadido “hemos
podido comprobar a lo largo de los meses que la paciente prácticamente no ha
desarrollado síntomas de la enfermedad: su desarrollo motor es adecuado a su
edad, es capaz de mantener un buen control cefálico, sedestación estable y
bipedestación y no ha presentado eventos respiratorios ni problemas de
deglución. Su exploración física muestra un tono y fuerza normal, con reflejos
osteotendinosos presentes, sin fasciculaciones linguales, su manipulación es
adecuada, y únicamente se constata una leve hiperlaxitud distal. No ha
presentado efectos adversos a la medicación”.
La
Dra. Munell ha concluido que “los resultados del tratamiento en este caso,
corroboran los obtenidos en el ensayo clínico con nusinersén en fase
presintomática y evidencian la importancia de iniciar el tratamiento lo más
precozmente posible2. Será necesario hacer un seguimiento estrecho
de estos niños para poder comprobar su eficacia a largo plazo”.
En referencia a la
realidad actual de la AME, es que tiene, finalmente, un tratamiento capaz de
cambiar su historia natural. La Dra. Marta Valente, Directora Médica de
Biogen España, ha reforzado “la apuesta de nuestra compañía por apoyar todas
las iniciativas que permitan acelerar el diagnóstico de la Atrofia Muscular
Espinal, donde el cribado neonatal surge como la que más rápido permite
hacerlo, responde al compromiso de Biogen con mejorar la calidad y esperanza de
vida de los pacientes que padecen esta grave enfermedad. La disponibilidad de
nusinersén ha supuesto un cambio en el curso de la enfermedad de estos
pacientes, pero todavía hay mucho por hacer. Como líderes en neurociencia,
creemos que es fundamental seguir trabajando en el camino de la detección
precoz y apostamos por tratamientos disruptivos que produzcan cambios
verdaderamente relevantes y nos permitan obtener el mejor resultado clínico
posible”.
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