Los tumores raros constituyen un importante grupo dentro de las más de 6.000 enfermedades consideradas como raras que existen en la actualidad, ya que, pese a ser poco frecuentes, existen hasta 1.000 tipos de tumores huérfanos que representan el 20 por ciento de los cánceres diagnosticados en adultos, según ha puesto de manifiesto la Asociación de Pacientes con Tumores Raros de España, APTURE, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra mañana.
Según datos de la propia Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), los tumores poco frecuentes en su conjunto suponen la segunda causa de fallecimientos en nuestro país, sólo por detrás de las muertes ocasionadas por el cáncer de pulmón. Al igual que ocurre en la mayoría de las enfermedades tumorales, el aumento de la edad media de la población española y la exposición a ciertos hábitos tóxicos y contaminantes ambientales, así como la mejora en los métodos de diagnóstico están haciendo que cada vez se diagnostiquen con mayor frecuencia tipos de tumores que antes eran muy difíciles de observarse.
Para el doctor Albert Jovell, presidente de APTURE y del Foro Español de Pacientes, “al ser tumores poco comunes y debido al escaso conocimiento de estas enfermedades –afectan a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes-, los pacientes se encuentran en una situación de desventaja en todo lo relacionado con su manejo clínico, desde el diagnóstico hasta el tratamiento, respecto a otros cánceres más frecuentes y sobre los que existe una mayor sensibilización en nuestra sociedad”. A su juicio, “es fundamental garantizar el flujo de información dirigida a los profesionales médicos para facilitar el diagnóstico y garantizar una información contrastada, útil y de calidad, dirigida a pacientes y afectados”. De hecho, el doctor Jovell alerta de que “es necesario elevar la concienciación de los profesionales para que amplíen la lucha contra el cáncer más allá de los grandes tumores para que, ante el primer síntoma, se puedan diagnosticar los tumores poco frecuentes”.
En este sentido, el presidente de APTURE apuesta por el aumento de la visibilidad de las asociaciones de pacientes con tumores raros como único camino para lograr aunar los esfuerzos de los pacientes con las sociedades médicas y los profesionales sanitarios implicados en el abordaje de los tumores poco frecuentes, evitar que estos pacientes sufran un aislamiento social y asistencial, fomentar la investigación clínica y mejorar el acceso a pruebas diagnósticas y a las terapias.
Precisamente para propiciar un punto de encuentro entre pacientes y expertos y ofrecer información contrastada y apoyo psicológico y social, y coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, APTURE, con el aval del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC) ha organizado varios seminarios online que podrán seguirse a través de la página web de la asociación www.apture.org. En estos encuentros, los afectados podrán preguntar a los ponentes sus dudas o cuestiones, permitiendo la interactividad y fomentando la buena relación médico-paciente.
-Diagnóstico tardío
El retraso en el diagnóstico es uno de los problemas a los que se enfrentan hoy en día los pacientes con un tumor raro. A juicio del doctor Enrique Grande, del servicio de Oncología Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, “que la detección sea más tardía o más temprana depende, en última instancia, de cual sea la localización primaria del tumor y del comportamiento agresivo del mismo. Pero es muy difícil sospechar la existencia mayoritaria de estos tumores, puesto que además de carecer de un componente genético o hereditario claro, son de crecimiento lento, por lo que lo habitual es que en el momento del diagnóstico se acompañen de metástasis”.
Según señala el especialista, “la identidad tumor raro supondría en su conjunto uno de los tumores con mayor incidencia tras los de mama, pulmón y colon. Sin embargo, su heterogeneidad, en cuanto a bases moleculares, presentación, localización, respuesta a fármacos y supervivencia dificulta su diagnóstico y abordaje”. Esta situación hace que sea fundamental, más aún que en el resto de tumores, que los profesionales sanitarios tengan experiencia en su manejo, en el que, además, “profesionales de distintas especialidades, como Dermatología, Endocrinología, Medicina Interna o Hematología entre otras, tengan la formación adecuada para detectar estos tipos de tumores raro lo más precozmente posible”.
Y es que, sumado a la falta de experiencia de los profesionales, el doctor Grande insiste en que existen aún diversas áreas de mejora en diferentes campos de actuación, como por ejemplo “la ausencia de centros de referencia, falta de ensayos clínicos con nuevas moléculas y la necesidad de mayor flexibilidad por parte de las agencias reguladoras y las autoridades sanitarias para el empleo de los nuevos fármacos que se ve frenado con el coste y la falta de datos clínicos disponibles”.
Sin embargo, avances como la creación del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI), -un grupo de trabajo dedicado en exclusiva a la investigación y formación en este tipo de entidades-, ha dado pie a desarrollar nuevos ensayos clínicos y a poner en marcha registros de pacientes que van a permitir a medio plazo trazar un mapa para conocer quién, dónde y cómo se están tratando a estos pacientes y así poder tomar decisiones basadas en datos reales y no en estimaciones. Gracias al GETHI, según el doctor Grande, “nuestro país pretende convertirse en referencia a nivel internacional para el tratamiento y la investigación de nuevos fármacos en el manejo de pacientes con tumores poco frecuentes”.
-Nuevas dianas terapéuticas
La escasa frecuencia sumada a la elevada variabilidad complica el diagnóstico y pone de relevancia la necesidad de avanzar en la investigación y fomentar la puesta en marcha de ensayos clínicos que den pie a la creación de nuevos tratamientos. Según el doctor Grande, “aunque la inversión en investigación destinada a los pacientes con enfermedades neoplásicas de escasa incidencia ha sido baja en las últimas décadas, esta situación está cambiando en los últimos años y la industria farmacéutica comienza a apostar por la búsqueda de nichos de tratamiento donde aplicar lo que conocemos a nivel molecular de la enfermedad con unas posibilidades de éxito mayores”.
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