Expertos y familiares de pacientes con Síndrome CDG, conjunto de enfermedades hereditarias que afectan a los procesos de glicosilación de moléculas, reclaman más difusión del conocimiento científico-médico de esta enfermedad, tanto para favorecer el diagnóstico temprano y, por tanto, un mejor manejo del paciente, como para potenciar la investigación de nuevos métodos de diagnóstico y terapéuticos.
Se ha celebrado en Barcelona el I Encuentro Luso-Ibérico de los Defectos Congénitos de la Glicosilación, organizado por la Associaçao Portuguesa CDG (APCDG) y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG), con la colaboración de Hospital San Joan de Déu de Barcelona, Hospital Clínic de Barcelona, Universidad Autónoma de Madrid, Universidad Católica de Lovaina, CDG Argentina, Ministério da Saúde de Portugal, Cruz Roja y Ciberer. Esta jornada reune a los principales expertos nacionales e internacionales en esta enfermedad.
-Importancia del diagnóstico precoz
Los pacientes con Síndrome CDG presentan una gran variabilidad clínica que dificulta su diagnóstico. Esta complejidad diagnóstica lleva en muchos casos a confundir esta enfermedad con otras con una causa diferente como parálisis cerebral. El diagnóstico precoz es fundamental para asesorar a las familias y mejorar la calidad de vida de los niños y niñas afectados desde el primer momento.
Un diagnóstico temprano permitirá un mejor manejo del paciente evitando exploraciones y estudios complementarios innecesarios. Debido a que son enfermedades genéticas, existe un riesgo elevado de transmisión a futuros hijos de una misma pareja. En aquellos CDG en los que se conoce la base genética es posible realizar un diagnóstico prenatal y un consejo genético en futuros embarazo, con el fin de limitar el riesgo de recurrencias.
-Síndrome CDG
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (Congenital Defects of Clycosylation - CDG, según su denominación en inglés) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas y otros glicoconjugados, moléculas compuestas por una proteína
unida a una o varias cadenas de azúcares denominadas glicanos. El síndrome CDG se caracteriza por defectos en la síntesis de los glicanos que afectarán a muchas proteínas ya otras moléculas al mismo tiempo y que pueden causar una enfermedad multisistémica compleja, que afecta a diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.
Por ello, las personas con síndrome CDG, debido a un defecto congénito de glicosilación, tiene niveles de afectación vital muy diversos, dependiendo del origen del defecto y de la gravedad de mismo. De modo que el cuadro clínico y la evolución de la enfermedad varía mucho de un paciente a otro.
-Diagnóstico
Se debe pensar en un síndrome CDG ante todo paciente que presente una combinación de síntomas neurológicos (ataxia, retraso psicomotor, epilepsia, etc.), gastrointestinales, cardiacos, renales, dermatológicos, problemas de coagulación, oftalmológicos, óseos y de crecimiento. La mayoría de los pacientes son diagnosticados durante la lactancia y primera década de la vida, pero también existen casos de diagnóstico tardía realizado durante la edad adulta.
El primer caso fue descrito por el prof. Jaak Jaeken, del departamento de Pediatría de la Universidad de Leuven (Bélgica), en 1980. Desde entonces se han descrito alrededor de 50 defectos congénitos de glicosilación diferentes, que afectan a diferentes procesos metabólicos relacionados con la glicosilación.
El diagnóstico de los CDG se realiza por medio de análisis bioquímicos (técnica de isoelectroenfoque de la transferrina y otras glicoproteínas), análisis enzimáticos en diferentes células (leucocitos y fibroblastos) y análisis molecular de los genes implicados en esta enfermedad. Estos estudios se realizan en centros especializados en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo.
En la actualidad, se han diagnosticado más de 900 pacientes en el mundo. En España, se han diagnosticado más de 60 pacientes con defectos congénitos de la N-glicosilación desde 1997. En este sentido, se ha avanzado porque hay una red nacional para el diagnóstico y la investigación de estos síndromes que opera bajo el paraguas del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).
Pese a que se trata de una enfermedad rara, con una incidencia probablemente inferior a 1 por cada 5.000 recién nacidos, el conocimiento de esta enfermedad por parte de los especialistas en pediatría mejorará el diagnóstico precoz, el tratamiento y finalmente la calidad de vida de los niños y sus familias.
-Tratamiento
Hasta la fecha sólo existe tratamiento efectivo para un par de defectos poco frecuentes de este síndrome (CDG Ib y CDG IIC). No obstante, existen tratamientos de rehabilitación (fisioterapia, logopedia, sistemas de comunicación aumentativa, terapia ocupacional, etc.) para mejorar los problemas neurológicos de estos pacientes. Asimismo, se pueden aplicar medidas de soporte o tratamientos sintomáticos que pueden mejorar la calidad de vida y aumentar la supervivencia de los pacientes.
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