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05 August 2011

Una guía con información clara y cercana sobre fibrosis quística ayudará a pacientes y profesionales en la toma de decisiones sobre la enfermedad

Los profesionales sanitarios y los pacientes con fibrosis quística cuentan con una nueva guía de actuación para la toma de decisiones sobre la enfermedad, editada por la Consejería de Salud dentro del Plan de Enfermedades Raras. Con este documento informativo, la Consejería de Salud ha pretendido homogeneizar la atención que se ofrece a los andaluces que padecen fibrosis quística, así como favorecer la atención multidisciplinar y facilitar la asistencia en el periodo de transición del paciente niño al paciente adulto, entre otros aspectos.
La guía aporta directrices elaboradas para ayudar a los profesionales sanitarios y a los pacientes en la toma de decisiones sobre la atención sanitaria. En este sentido, se pretende compartir el conocimiento disponible recopilado en los últimos años y las recomendaciones se adaptan a la estructura, ordenación sanitaria y cartera de servicios del Sistema Sanitario Público de Andalucía. El documento sirve también de apoyo documental a las distintas unidades, puesto que recoge los documentos informativos sobre las pruebas que se realizan a los pacientes, consentimiento informado para la realización de pruebas genéticas y documento de información general para pacientes y familiares, de forma que la atención a pacientes y familiares se realice de forma homogénea.
La fibrosis quística es una enfermedad crónica hereditaria que causa una alteración de la función de las glándulas exocrinas (cuyas secreciones salen al exterior). La fibrosis quística se hereda de forma recesiva, es decir, se necesita la presencia de dos genes, uno heredado del padre y otro de la madre para padecer los síntomas de la enfermedad. Las personas con un único gen defectuoso se consideran portadoras de la enfermedad.
Esta enfermedad, considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia, tiene una incidencia de un caso por cada 3.500 individuos. Actualmente, el Registro Andaluz de Enfermedades Raras recoge información sobre 536 pacientes afectados, de los que 264 son hombres y 272 mujeres. En cuanto a la distribución por provincias de estos casos: Almería registra 41 pacientes, Cádiz (78), Córdoba (45), Granada (55), Huelva (25), Jaén (45), Málaga (99) y Sevilla (131), el resto con residencia fuera de la comunidad.
La edad media de los pacientes identificados se sitúa en 25 años (23 años para hombres y 29 para mujeres). Precisamente, uno de los aspectos de mayor relevancia en la guía asistencial es el tránsito de los niños con fibrosis quística a la edad adulta, puesto que más de la mitad de las personas con fibrosis quística son mayores de 18 años.
En este sentido, la guía establece recomendaciones clínicas sobre el tratamiento en esta etapa y sobre cómo organizar esta transición. Como recomendación fundamental, la guía establece que la transición se realice de forma coordinada y planificada entre el equipo médico, el paciente y su familia. Tal y como establece la guía, el paso a la atención en consulta de adulto se iniciará, siempre que clínicamente el paciente se encuentre estable, a los 15 años y no se demorará más allá de los 18 años.
Junto a estos aspectos, la guía incide en la importancia de la atención multidisciplinar que reciben estos pacientes. La fibrosis quística se caracteriza por una alteración de la función de las glándulas exocrinas, es decir, aquellas cuyas secreciones salen al exterior y puede afectar a distintos órganos del cuerpo (aparato respiratorio, páncreas, hígado, aparato reproductor), de ahí que intervengan en la atención a estos pacientes profesionales de distintas especialidades.
La Consejería de Salud pone a disposición de los profesionales este documento informativo, que puede consultarse y descargarse en la página de Enfermedades Raras del portal de la Consejería de Salud (www.juntadeandalucia.ese/salud) y en el área de Publicaciones de la página web del Servicio Andaluz de Salud (www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud).



-Cribado neonatal
La guía destaca además los beneficios del cribado neonatal y la oportunidad que supone la detección precoz de la enfermedad para garantizar el seguimiento de los niños en los que este cribado resulta positivo. La Consejería de Salud incorporó a principios de 2011 la fibrosis quística al cribado de enfermedades metabólicas en el recién nacido. Esta patología se sumó así a las 29 que ya se vienen cribando en Andalucía gracias a la incorporación de la espectometría de masas en tándem (o tándem masas), lo que ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón al ampliar de 2 a 29 (30 con la incorporación de la fibrosis quística) las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé. Con ello, Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del mundo y por encima de otras comunidades autónomas en lo que al cribado neonatal se refiere.
Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía y, para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.
El origen de la mayoría de las metabolopatías son alteraciones de elementos del metabolismo (ácidos grasos y aminoácidos, entre otros) y su detección precoz permite establecer el tratamiento adecuado, generalmente con medicación y educación en hábitos de vida específicos en la alimentación, con el fin de preservar la calidad de vida de los pacientes.
Es por ello que los beneficios de la rápida detección de posibles anomalías estriban, principalmente, en la puesta en marcha de los recursos y terapias adecuadas para paliar sus síntomas, a lo que se suma que la realización de este cribado permite, además, la identificación de portadores y recuperar casos posibles de parientes directos no diagnosticados, lo que permite aplicar el consejo genético, recogido en el Plan de Genética de Andalucía y que trabaja estrechamente con el Plan de Enfermedades Raras.

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