Guía clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la HF

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético heredado que afecta a unos 100.000 españoles, tan común como la diabetes tipo 1, y que predispone a una marcada elevación de las cifras de colesterol desde el nacimiento, con el consiguiente riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular prematura.
No obstante, se estima que solo un 20% de los pacientes con HF están diagnosticados. El riesgo acumulado de tener una cardiopatía isquémica mortal o no mortal es del 50% en los hombres a la edad de 50 años y del 50% en las mujeres a los 60 años. Sin embargo, "con la detección precoz y el adecuado tratamiento podemos evitar la enfermedad cardiovascular. La adopción de hábitos de vida saludables como las medidas dietéticas, el ejercicio físico y el no fumar junto con el tratamiento con estatinas han demostrado la eficacia en el control de las cifras de colesterol y en la reducción del riesgo cardiovascular", comenta el Dr. Pedro Mata.
Recientemente, el Instituto Nacional para la Salud y Excelencia Clínica (NICE) británico ha publicado una Guía clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la HF, con el objetivo de reducir la mortalidad cardiovascular prematura. En esta guía, también se informa que la calidad del tratamiento y seguimiento de la HF está por debajo de los estándares médicos recomendados. Por último, concluye que la HF es un problema de salud grave y por tanto su detección debería ser prioritaria en la agenda de cualquier política de salud pública.
Una de las recomendaciones más importantes de esta guía es la detección genética en cascada familiar, que permita identificar a las personas con HF, incluidos los niños antes de los 10 años, para que se puedan beneficiar de un tratamiento precoz y así tener una esperanza de vida normal. "Cuando se sospecha la HF, los profesionales sanitarios deben preguntar sobre la historia familiar de hipercolesterolemia, incluyendo la edad de presentación de la enfermedad cardiovascular y si son fumadores", añade el Dr. Mata.
La utilización del diagnóstico genético junto con las medidas del colesterol asegurará que los niños, jóvenes y adultos con este trastorno sean identificados, y se les pueda ofrecer un adecuado consejo y tratamiento para que puedan tomar las decisiones correctas. "Para asegurar que un adecuado cuidado llega a todos los afectados con HF se necesita un programa de formación a los profesionales sanitarios y de información y educación a las personas y familias con HF", concluye el especialista.

-Política Sanitaria en la Detección de la Hipercolesterolemia Familiar
Según los directores de este Foro "para evitar el vacío existente en la atención médica de la HF y promover una estrategia nacional de detección genética de la HF se han organizado dos mesas en las que se tratara de la situación de la HF en las diferentes autonomías así como de la política sanitaria en las enfermedades crónicas con particular énfasis en la HF".
En un plan de prevención es fundamental detectar a los grupos más vulnerables de desarrollar una enfermedad cardiovascular como son los pacientes con hipercolesterolemia familiar. En este sentido, hasta nueve CC.AA. en España han comenzado con la detección genética de la HF, "aunque la mayoría sin un programa de identificación en cascada familiar", apunta el Dr. Mata.
Sin embargo, "Castilla y León ha iniciado un plan modélico que está sirviendo de piloto y ejemplo para otras comunidades, que consiste en la identificación genética en cascada familiar de los familiares de un caso probado de HF con la implicación de los servicios asistenciales de atención primaria y especializada", destaca el Dr. Mata. Además de la implicación del primer nivel asistencial, el programa contempla la formación de los profesionales sanitarios en el diagnóstico genético y en el tratamiento de la HF.
Otras comunidades como Extremadura y Madrid también van a implicar en su plan de detección de la HF a los profesionales médicos de AP y especializada. En este Simposio, las CC.AA. participantes (Castilla y León, Cataluña, Extremadura y Madrid) explicarán sus planes en la detección de la HF.
Actualización en el Diagnóstico y Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar
Para analizar la Hipercolesterolemia Familiar y su impacto en la enfermedad cardiovascular, este Foro cuenta entre otros profesionales de prestigio con la presencia del doctor Joep Defesche, director del grupo de diagnóstico genético en el Centro Médico Académico de Ámsterdam y director del programa MEDPED de la OMS, que abordará la importancia del diagnóstico genético de la HF a través de la cascada familiar, así como el plan gubernamental de detección genética en Holanda.
"El diagnóstico genético es fundamental, ya que ciertas mutaciones producen un mayor nivel de colesterol y de riesgo cardiovascular. Además, el conocimiento de que la presencia de un factor genético es la causa de la hipercolesterolemia resulta en una mejor adherencia por parte del paciente, tanto en los hábitos de vida saludables como en el tratamiento farmacológico y también en una mayor motivación para el médico para proporcionar un tratamiento óptimo", comenta el Dr. Defesche.
A lo largo de la Jornada, también se presentarán, el desarrollo del Programa de Detección de Hipercolesterolemia Familiar en Castilla y León (Dra. Rosa de los Ríos) así como la situación de la detección genética de la HF en España y datos del estudio de seguimiento de una cohorte de familias con HF (Dr. Rodrigo Alonso). Además, se analizarán los últimos avances en el tratamiento farmacológico de la HF, tanto en los niños como en los adultos (Dr. Peter Lansberg). Por último el Dr. Ovidio Muñiz analizará el papel de la LDL-Aféresis en el tratamiento de las hipercolesterolemias familiares graves tanto en los pacientes homocigotos como heterocigotos.
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) es una Organización benéfico asistencial, sin ánimo de lucro, de ámbito nacional, creada en el año 1997, para apoyar a las familias con Hipercolesterolemia Familiar (HF), desde el punto de vista socio-sanitario. Su Misión es: informar, concienciar y sensibilizar a las familias con HF de la importancia del seguimiento y control de este trastorno genético, promoviendo hábitos de vida saludables así como el conocimiento de todo lo referente a su enfermedad y tratamiento.
La FHF, está integrada por pacientes y profesionales de la salud, fomentando desde sus inicios la colaboración entre médicos y pacientes, impulsando la investigación, y sensibilizando a la Administración sanitaria sobre la importancia del diagnóstico y detección precoz de la HF, así como de su seguimiento y control, con el fin de prevenir la enfermedad cardiovascular prematura.

*Para más información: www.colesterolfamiliar.com