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20 April 2010

El Hospital Regional de Málaga amplía el cribado para la detección precoz de alteraciones metabólicas en neonatos


La incorporación en el Hospital Regional de Málaga de la nueva tecnología por espectometría de masas en tándem permite ampliar, de 2 a 24 patologías, el cribado para la detección precoz de enfermedades metabólicas en neonatos mediante la Prueba del Talón.
El equipo cubre las necesidades de las cuatro provincias de Andalucía Oriental; así, las muestras –unas 50.000 estimadas al año- de todos los recién nacidos en los hospitales de Jaén, Granada, Almería y Málaga se remiten al Hospital Materno Infantil de Málaga, donde está instalado.
La inversión para su puesta en marcha ha sido de algo más de medio millón de euros, en concreto 512.540 €, entre equipamiento y las actuaciones en infraestructura que han sido necesarias realizar para alojar el equipo.
El diagnóstico rápido de más de una veintena de enfermedades metabólicas congénitas es de vital importancia, ya que de no ser detectadas y tratadas de forma precoz dan lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido.
El origen de la mayoría de las metabolopatías son alteraciones de elementos del metabolismo (ácidos grasos, aminoácidos, etc.) y su detección precoz permite establecer el tratamiento adecuado, generalmente con medicación y educación en hábitos de vida específicos en la alimentación, con el fin de preservar la calidad de vida de los pacientes.
Desde hace más de 30 años, en el Hospital Regional de Málaga se vienen realizando las pruebas para la detección precoz de dos trastornos metabólicos en neonatos, el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, mediante análisis de la sangre extraída del talón, utilizando el método de inmunofluorescencia.
A partir de ahora, con una única muestra de sangre del talón del recién nacido, el nuevo equipo ofrece la posibilidad de ampliar el cribado a una veintena de alteraciones metabólicas entre las que se incluyen algunas de las enfermedades raras más prevalentes. Así, además de detectar la fenilcetonuria – la metabolopatía más frecuente en el neonato, con una prevalencia de 1/12.000 recién nacidos - son de especial interés el diagnóstico precoz de la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1/32.000); las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia 1/14.000); o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1/36.000).
La tecnología del tándem masas, que ha sido sometida a las necesarias pruebas de fiabilidad y entrenamiento de personal específico, aporta mayor sensibilidad, fiabilidad y precisión en las determinaciones analíticas, con reducción de falsos negativos, en relación al método anterior.
El tándem masas detecta y cuantifica, en una muestra de sangre de talón, la cantidad de moléculas en base a la masa de cada una de ellas, mostrando los resultados en un gráfico o espectro de masas. Todos los resultados se remiten y archivan en el Registro Andaluz de Metabolopatías a través del programa de la Consejería de Salud.
Por último, esta tecnología abre las puertas a un potencial desarrollo de estudios específicos en laboratorio y a nuevas aplicaciones para el diagnóstico y estudio de hormonas o fármacos, como los inmunosupresores.
La incorporación y desarrollo de esta tecnología en el Hospital Regional de Málaga se enmarca en el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras 2008-2010 de la Consejería de Salud, donde se hace referencia a la formación y actualización del conocimiento de los profesionales para mejorar en el ámbito de las enfermedades poco comunes, su detección precoz, intervención

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