Traductor

09 December 2008

Entrevista al dr Eliecer Coto, investigador de la Red In



1. ¿Para cuando se verá en la práctica esta posibilidad de valorar el riesgo padecer enfermedad poliquística?
Nosotros empleamos YA estos criterios para el consejo genético. La consulta típica que suelen hacernos es: tengo 25 años, estoy sano (sin ningún síntoma de disfunción renal), y mi padre y mi tía tienen poliquistosis. El nefrólogo me manda a la consulta de genética para que me asesoren. ¿Qué riesgo tengo de padecer la enfermedad?¿Cómo puedo saber si he heredado la enfermedad?¿Qué riesgo tiene mi descendencia?.
En este caso, el estudio molecular no va a ser concluyente por tratarse de una familia con sólo dos afectados conocidos (padre y tía). Se recomienda realizar estudio ecográfico, y basándonos en el estudio publicado en Journal of the American Society of Nephrology, emitimos el consejo.


2. Los portadores de quistes pueden permanecer asintomáticos durante muchos años. ¿Cuantos son muchos años?
Un caso típico es el de portador que empieza a tener síntomas (hipertensión suele ser el primero) a la edad de 40-50 años, y la proteinuria puede aparecer más tarde. Esta persona podría tener quistes visibles en la ecografía a los 15, 20 o 25 años, mucho antes de ver los primeros síntomas clínicos.


3. Qué es el consejo genético aplicado a la enfermedad poliquística.
Si una persona con riesgo de haber heredado la enfermedad muestra quistes renales será portadora de la mutación, y sus hijos tendrán una probabilidad del 50% de recibirla. En esta persona, portadora, se podría orientar hacia un control de manifestaciones clínicas “indeseables”, como control más agresivo de la hipertensión.


4. ¿Qué es investigar en red y porqué estudios como este serían imposibles sin hacerlo de esa forma?
Investigar en red implica coordinar esfuerzos, aportando cada grupo su infraestructura y experiencia. El estudio como el publicado en JASN ejemplifica esta colaboración. Los pacientes proceden de las consultas de Nefrología, y son diagnosticados y seguidos durante años por los nefrólogos. Estos pacientes pueden ser estudiados a nivel genético, papel que nos corresponde a los biólogos moleculares. Esta labor coordinada lleva a conocer mejor las bases fisiopatológicas de la enfermedad. Sobre estos pacientes bien caracterizados, se pueden ensayar nuevas terapias dirigidas a retrasar la aparición del fallo renal.


5. ¿Qué nuevos estudios con una aplicación clínica clara en un futuro más o menos inmediata se están desarrollando desde la REDinREN?
En el caso de la poliquistosis hay un proyecto para estudiar el efecto de algunos fármacos sobre la progresión de los quistes. Tenemos muchas esperanzas puestas en los fármacos que actúan sobre la vía de la vasopresina. Ya hay ensayos al respecto. Se trata de dar el fármaco a personas poliquísticas en una fase muy precoz de la enfermedad, pacientes que han sido caracterizados a nivel genético. A estas personas se las estudiará cada pocos meses mediante técnicas radiológicas para medir el tamaño de los quistes. Esperamos que en los pacientes tratados los quistes crezcan más lentamente que en los no tratados. De ser así, el fármaco podría ser útil para retrasar la aparición del fallo renal. La Red de Investigación Renal (REDinREN) está implicada en ensayos de éste tipo.

No comments:

Post a Comment

CONTACTO · Aviso Legal · Política de Privacidad · Política de Cookies

Copyright © Noticia de Salud