viernes, 3 de noviembre de 2017

El proyecto de investigación ganador de la Beca Bial-Eisai-SEEP 2017 trabaja para relacionar mutaciones genéticas recién descubiertas con posibles síndromes epilépticos graves

 La Sociedad Española de Epilepsia (SEEP) con la colaboración de Bial y Eisai han convocado la Beca Bial-Eisai-SEEP 2018, dotada con 30.000 euros, para la formación y la investigación en el campo de la epilepsia en España.

El plazo de envío de candidaturas para la III edición de la Beca Bial-Eisai-SEEP estará abierto hasta el próximo 17 de noviembre pudiéndose consultar las bases en www.seepnet.es. La evaluación será realizada por un comité formado por tres miembros de la Junta Directiva de SEEP.

Este programa, destinado a subvencionar económicamente el salario del becario durante un año, está permitiendo actualmente llevar a cabo un proyecto de investigación en el Hospital Universitario Fundación Jimenez Díaz, ganador de la edición de 2017 de la Beca Bial-Eisai-SEEP, que relaciona las mutaciones genéticas recientemente descubiertas en esta enfermedad con sus consecuencias en los pacientes a largo plazo, e incluso detectar posibles síndromes epilépticos graves.

Este proyecto de investigación, denominado “Caracterización genotipo-fenotipo de las encefalopatías epilépticas en el adulto” está siendo llevado a cabo por la Dra. Laura Olivié, neuróloga de la Unidad de Epilepsia de la Fundación Jiménez Díaz y ganadora de la II Beca Bial-Eisai-SEEP. “La Beca me permite dedicarme en exclusiva a este proyecto y a seguir especializándome en esta patología, lo que de otro modo sería muy complicado o casi imposible de llevar a cabo”, explica la Dra. Olivié, quien afirma que “esperamos presentar los resultados preliminares a finales de año y realizar publicaciones en revistas científicas”.

La Beca Bial-Eisai-SEEP está dirigida a médicos que hayan finalizado en los últimos cinco años su formación clínica como residentes en neurología, neurofisiología, neuropediatría o neurocirugía y que deseen formarse en el campo de la epilepsia a la vez que desarrollan un proyecto de investigación científica. Se evalúa para ello la calidad y viabilidad del proyecto de investigación propuesto, la experiencia del centro sanitario al que estará adscrito el becario para su realización, así como el currículum vitae del solicitante.

Bial y Eisai impulsan esta iniciativa por la oportunidad que brinda de fomentar la investigación por parte de médicos españoles en esta área, así como de favorecer la formación continuada de los profesionales sanitarios.

Relación genotipo-fenotipo
El proyecto de investigación actualmente en desarrollo gracias a la II Beca Bial-Eisai-SEEP surge tras el descubrimiento en los últimos años de muchos genes que están implicados en encefalopatías epilépticas, lo que permite  detectar estas mutaciones en pacientes que debutan en esta enfermedad. “Ahora se están detectando en niños de dos, tres y cuatro años, pero en muchos casos tenemos que esperar a que crezcan estos pacientes para conocer la evolución y, por tanto, el pronóstico de estos pacientes”, afirma la Dra. Laura Olivié. “Por ello, hemos planteado un proyecto de investigación a la inversa, es decir, estamos re-diagnosticando a pacientes adultos con encefalopatías epilépticas graves, en los que conocemos cómo les ha afectado la enfermedad, en busca de la existencia de dichas  mutaciones genéticas”.

Este estudio incluye actualmente a 58 pacientes de entre 18 y 48 años que están siendo tratados y seguidos por hospitales de la Comunidad de Madrid, o de otros centros que han colaborado previamente en otras comunidades autónomas, y de los que se sospecha por su historia clínica que su enfermedad puede deberse a una mutación genética. “Hemos contactado con ellos para poder concertar una cita y que nos expliquen la evolución de la enfermedad desde el principio -si ha podido caminar, si come bien, si necesita una alimentación suplementaria, etc…- y cómo están en el momento actual.  En el caso de los pacientes que no pueden venir al Hospital por limitaciones debido a su enfermedad, nos desplazamos a su domicilio para poder recabar esta información. En base a todas estas características clínicas se decide orientar el test genético”, relata la neuróloga.

La posibilidad de encontrar genes no descritos causantes de alguna forma de encefalopatía epiléptica supondría la consecución de hallazgos relevantes para toda la comunidad científica. “Adicionalmente, en el caso de encontrar mutaciones causales de las encefalopatías epilépticas de los pacientes, podríamos hablarles a ellos y a sus familiares de un pronóstico. Y al resto de los médicos, les serviría para poder identificarlos en sus consultas. Pero todo esto es algo más complejo, ya que varios genes pueden producir un mismo síndrome o conjunto de síntomas y un mismo síndrome estar causado por varios genes”, afirma la Dra. Olivié.

Las aportaciones de estos descubrimientos podrían servir a largo plazo para determinar desde el inicio un tratamiento más específico para los pacientes al realizarse un diagnóstico más certero y conocer la historia natural de la enfermedad en las personas afectadas. Pero a corto plazo, la Dra. Olivié explica que “supone un alivio para los padres el confirmarles, aunque sea a esta edad, que la causa de la enfermedad de su hijo es una mutación genética”.
  

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