sábado, 17 de diciembre de 2016

La SAN beca investigación sobre distroglicanopatías, un tipo de distrofias musculares




La Sociedad Andaluza de Neurología (SAN) becará una investigación de la neuróloga Carmen Paradas sobre distroglicanopatias, que componen un grupo de enfermedades raras congénitas, con amplia variabilidad clínica, desde casos de distrofias musculares congénitas muy graves (que pueden asociar alteraciones en el sistema nervioso central y oftalmológicas), a casos más leves de distrofia muscular de cinturas, con inicio de los síntomas en la edad adulta.

Desde el punto de vista clínico, se puede manifestar como formas muy graves (como el síndrome de Walker-Warburg o la Enfermedad de Fukuyama), formas más leves de distrofias musculares congénitas con cognición normal o alterada, fenotipos compatibles con distrofia de cinturas o incluso a hiperCkemias asintomáticas. En cuanto a la edad de inicio, existe un rango muy amplio, encontrando formas congénitas muy graves, formas de inicio en la infancia y formas de inicio en adulto. Junto las alteraciones en el colágeno VI y la laminina α2, son las distrofias musculares congénitas más comunes tras la distrofia muscular de Duchenne.

El α-distroglicano
El α-distroglicano es una glicoproteína, y como tal sufre un proceso de modificación postraslacional mediante el cual adquiere cadenas de azúcares ligadas a ella, los glicanos, que aumentan su estabilidad, determinan su forma en el espacio, facilitan su interacción con otras proteínas y también la diferenciación y desarrollo de las células.
Defectos en la glicosilación determinan el anormal funcionamiento del distroglicano y la consecuente expresión clínica. En la actualidad las pruebas realizadas de forma rutinaria para la detección de éstos defectos tienen baja sensibilidad (como la inmunohistoquimica en la biopsia muscular), tampoco existe una clara correlación fenotipo-genotipo; hechos que dificultan la aproximación diagnóstica, dando lugar a un alto porcentaje de infradiagnóstico. A consecuencia de lo descrito, y tras la implantación de nuevas técnicas, como el estudio de western blot de α-distroglicano, los investigadores han considerado “realizar un estudio en el que se incluyan pacientes con déficit en dicha proteína, en los que se describirá detalladamente el fenotipo, para intentar correlacionarlo con el genotipo; y además intentar determinar las técnicas de laboratorio más sensibles para el estudio de ésta proteína, con el objetivo de facilitar la orientación diagnóstica, siendo relevante el diagnóstico molecular dadas las posibles implicaciones para la descendencia, por lo que estaría indicado realizar consejo genético”.

Carmen Paradas López es Doctor en Medicina, Especialista en Neurología en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital U. Virgen del Rocío de Sevilla. Y en la investigación colaboran Astrid Daniela Adarmes, neuróloga; Eloy Rivas, neuropatólogo; Íñigo Rojas-Marcos, neurólogo; Eva Martínez,  neuróloga;  Yolanda Morgado, neuróloga, y Emilia Servián, bióloga.
  

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