miércoles, 31 de agosto de 2016

Retos y avances en la investigación de las metabolopatías en el marco del XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) celebra en septiembre el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias que, bajo el lema “25 años pensando en metabólico”, tiene como objetivo exponer y mostrar la realidad de los afectados por las metabolopatías, catalogadas como  enfermedades raras.

Para ello, el acto central del Congreso, que tendrá lugar el sábado, 10 de septiembre en el Hotel Ilunion Pío XII - Confortel de Madrid (Avenida de Pío XII, 77), congregará a diversos profesionales médicos que abordarán a través de especialidades como la terapia génica, la neurología, la psicología clínica o la nutrición las particularidades que encierran las enfermedades metabólicas, así como los avances que se han realizado en la investigación de las mismas.

Además, se contará para su inauguración con la presencia de DFederico Mayor Zaragoza, impulsor del cribado neonatal en España, Cofundador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, de la Universidad Autónoma de Madrid y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y, actualmente, Presidente de la Fundación Cultura de Paz.
En esta XVII edición, se quiere fomentar la comunicación abierta y directa, por ello pacientes y familiares podrán además conocer avances, ejemplos de casos y preguntar sus dudas durante la mesa redonda en la que participarán la Dra. Mari Luz Couce, facultativa en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas del Complejo Universitario de Santiago;  el Dr. José Luis Marín, Responsable del programa de Cribado Neonatal de Catalunya; la Dra. Belén Pérez, Jefe de la Unidad de Genética en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares; la Dra. Mercedes-Martínez Pardo, Investigadora Emérita en Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital Ramón y Cajal de Madrid y el Dr. Koldo Aldamiz, Profesor Asociado en la UPV/EHU y especialista en Metabolopatías Pediátricas en el Hospital Universitario de Cruces de Barakaldo (Bizkaia).

De este modo, la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) además de acercar el criterio de los expertos a pacientes y familiares, concienciar sobre la realidad de las metabolopatías, también explicarán cuáles son los puntos que vertebran su decálogo-manifiesto, ya que en palabras de Aitor Calero, Presidente de la FEEMH: “Jornadas como el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias son fundamentales para que pacientes y familias conozcan cómo mejorar la calidad de vida de los afectados y ratificar la necesidad de unificar a nivel nacional, los criterios de cribado en las pruebas neonatales como la prueba del talón”.

Para más información sobre la labor y actividad de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), visite la web: http://metabolicos.es/