miércoles, 6 de abril de 2016

El proyecto ‘Find’ contribuye a la detección precoz de las Mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades metabólicas raras

El proyecto Find, liderado por el Dr. Cristóbal Colón, médico responsable del área deMetabolopatías del Hospital Universitario de Santiago de Compostela, ha supuesto un impulso en la detección de varios casos de Mucopolisacaridosis (MPS) en pacientes de toda España. Las Mucopolisicaridosis son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal crónicas y multisistémicas que, desde edad muy temprana, afectan principalmente al sistema nervioso y al músculo-esquelético. 
En su primer año de vida, este programa, que se ha realizado junto con  la Asociación de Pacientes MPS España, ha conseguido diagnosticar cinco casos de esta enfermedad a niños de entre 8 meses y 9 años, entre las más de 100 pruebas recibidas que presentaban síntomas relacionados con algún tipo de MPS. El programa ha contado con la coordinación de BioMarin por parte de la industria farmacéutica, así como con la colaboración de Genzyme y Shire.
La prueba consiste en un kit de cribado en el que se incluye material para realizar un test de orina y la posibilidad de enviar otro de sangre, además de una ficha en la que se explican los signos y síntomas de alerta que justificarían la realización de la prueba. El test fue enviado a cerca de 300 pediatras de toda España. “Tras recibir las muestras se analizaron los niveles deglicosaminoglicanos (GAG) en orina y sangre para detectar si superaban el umbral aceptable para la edad del paciente, y así posteriormente solicitar una prueba de orina líquida en aquellos que tenían niveles elevados”, explica el Dr. Colón. “Este patrón de GAG nos orienta hacia el tipo de déficit enzimático que debemos estudiar”, añade.
Según el Dr. Colón, la determinación de GAG en una muestra de orina impregnada en papel es un método de cribado de MPS rápido, simple y fiable. “La mayor ventaja de esta prueba es que se parte de una simple micción del niño, obviando los engorrosos métodos antiguos de recogida de orina de 24 horas”, explica. “Además se trata de una muestra no invasiva, sencilla de obtener en el mismo consultorio y fácil de enviar, ya que se puede emplear el correo ordinario”, añade.
Para el equipo implicado en el proyecto, su procedimiento se muestra válido como ayuda al diagnóstico de las posibles MPS ya que se ha logrado identificar cerca de un 5% de las muestras recibidas, lo que resulta un valor predictivo muy elevado.
“Con este proyecto hemos querido poner a disposición de los pediatras una herramienta de ayuda al diagnóstico de lasMucopolisacaridosis”, indica el Dr. Colón.  Y es que las MPS, como otras enfermedades lisosomales, presentan más complicaciones a medida que avanza la edad, por ello es primordial su detección precoz en la infancia. “El factor tiempo es muy importante, a mayor precocidad en la instauración del tratamiento, éste será más eficaz”, señala el Dr. Colón.
Para el Dr. Colón, gracias a la difusión de los resultados obtenidos con este programa“los pediatras toman conciencia de que estas enfermedades, que son poco frecuentes de forma individual, son mucho más frecuentes de lo que preveían”. Y es que uno de los principales motivos en el retraso del diagnóstico es la falta de conocimiento sobre estas enfermedades metabólicas por parte de los pediatras, debido a la poca frecuencia con la que se presentan.
Para la Asociación MPS España, este proyecto supone la respuesta a una petición que vienen realizando desde hace tiempo para acortar los tiempos del diagnóstico de estas patologías. “El proyecto Find está dando muchas facilidades a los profesionales sanitarios y a familias con posible diagnóstico de MPS”, señala Jordi Cruz, presidente de la asociación. “Ha sido extraordinario contar con el gran equipo de profesionales involucrado en este proyecto”, concluye.
El proyecto Find continúa su curso, esperando contribuir a la detección de más casos de MPS en España. Los pediatras que quieran participar tan sólo tienen que enviar un correo electrónico a find.mtbl.santiago@sergas.es, indicando nombre y apellidos del médico solicitante así como la dirección postal a la que enviarles el kit.