miércoles, 16 de marzo de 2016

El principal reto para los hematólogos es el diagnóstico precoz de la enfermedad de Gaucher‏

 “El principal reto para los hematólogos es el diagnóstico precoz de la enfermedad de Gaucher, un gran desafío para los especialistas debido a la baja prevalencia de la enfermedad en nuestra población y a que no existe ningún síntoma patognomónico que pueda orientar al realizar el diagnóstico diferencial. En este sentido, es esencial realizar un adecuado protocolo para el diagnóstico, con una completa historia clínica, examen físico y pruebas de laboratorio e imagen. Además, es importante dar seguimiento a los pacientes, con revisiones clínicas y analíticas periódicas, para ajustar las dosis de tratamiento, consiguiendo un control adecuado de la enfermedad”. Así lo ha afirmado la doctora Emiliana Eusebio, residente de tercer año en el Hospital Río Hortega de Valladolid, con motivo de la X edición del Curso de Expertos en Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas Ph- y la 11ª edición de la Conferencia New Horizons in Haematology (NHH11), organizado por la compañía biofarmacéutica Shire con la colaboración de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, que ha reunido a numerosos especialistas nacionales e internacionales en hematología.

Durante la ponencia Overcoming Challenges in Diagnosing Gaucher Disease del doctor Gregory Pastores, del departamento de Medicina del Centro Nacional para trastornos metabólicos hereditarios en el Hospital Mater de Dublin (Irlanda), la doctora Eusebio, ha presentado el caso clínico Un Unusual Case of Anemia”, en el que a través de un ejemplo real de un paciente que lleva 40 años en su servicio médico, se ha puesto de manifiesto la necesidad de crear protocolos y algoritmos que faciliten el diagnóstico precoz de enfermedades poco frecuentes, como es el caso de la enfermedad de Gaucher, convirtiéndose en herramientas esenciales para superar estos retos mencionados. “Hoy en día disponemos de datos estadísticos que nos permiten estudiar poblaciones de riesgo, conocemos con mayor profundidad la patogenia y genética de la enfermedad y tenemos acceso a pruebas diagnósticas analíticas y radiológicas que sin duda también han facilitado la superación de dichos retos”, ha añadido la doctora.

Más del 75% de los pacientes con Gaucher presentan trombocitopenia

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro interfiriendo en su función. Es la patología más común dentro de las enfermedades lisosomales y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general. Concretamente, en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores1.

Los afectados por esta patología manifiestan, entre otros, síntomas hematológicos derivados de las citopenias (disminución del número de células, especialmente las sanguíneas). “En el caso de la anemia,pueden presentar cansancio, debilidad general, dificultad respiratoria e inestabilidad hemodinámica. En el caso de la trombopenia, presentan sintomatología relacionada al sangrado, y en el caso de la leucopenia, mayor susceptibilidad de presentar infecciones. Además, estas alteraciones hematológicas pueden afectar significativamente la calidad de vida de los pacientes, dependiendo del grado de severidad de las mismas.”, explica la doctora Eusebio.

El problema de los especialistas para detectar esta dolencia es que estos signos no son exclusivos de esta enfermedad, pudiendo manifestarse en otras personas. En palabras de la doctora, “es esencial seguir un adecuado protocolo para lograr un diagnóstico precoz. Una vez se confirma, lo primero es tratar la enfermedad para evitar en gran medida su progresión y la manifestación de los síntomas. Aun así, si es necesario, deben emplearse medidas de soporte, como transfusión o tratamiento analgésico, dependiendo de la severidad de los síntomas, para tratarlos”.

Además, en caso de no realizar el tratamiento adecuado, los pacientes pueden sufrir complicaciones derivadas de la afectación sistémica que conlleva la enfermedad, como infecciones y hemorragias que incluso pueden comprometer la vida del paciente. También pueden presentar complicaciones en relación con la afectación ósea, como osteopenia, osteoporosis, necrosis avascular y fracturas, o complicaciones derivadas de la afectación orgánica, como la hepatoesplenomegalia, con las alteraciones funcionales que esta conlleva.