lunes, 2 de noviembre de 2015

La secuenciación de un panel de genes mejora el diagnóstico en cáncer hereditario

El Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) – Hospital Universitario Vall d’Hebron (HUVH) y el Instituto Catalán de Oncología (ICO) presentan de manera pionera en España los primeros resultados de la aplicación clínica de los paneles de genes en cáncer hereditario. El ICO ha centrado su estudio en la comparación de dos paneles de genes múltiples –uno de ellos de diseño propio– y en el estudio del exoma entero, con el objetivo de validar su utilidad en el diagnóstico del cáncer hereditario. El VHIO-HUVH, por su parte, ha presentado los resultados de un panel de genes de diseño propio en un grupo de familias con cáncer de mama y ovario hereditarios sin mutación identificada en los genes BRCA.

Sólo el diagnóstico de un 25% de las familias con cáncer de mama/ovario (CM/CO) hereditario se consigue mediante el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, por lo que se necesitan nuevas herramientas para llegar al diagnóstico genético del 75% restante. La respuesta puede estar en muchos otros genes de susceptibilidad al cáncer, pero su análisis sólo se puede abordar mediante la secuenciación de nueva generación, que ha sido uno de los grandes avances tecnológicos en el diagnóstico y la caracterización del cáncer de los últimos años.

Según los coordinadores de ambos estudios presentados en el congreso de la SEOM, estos resultados llevan a pensar “en la necesidad de incorporar estos paneles para el análisis de múltiples genes en el diagnóstico del cáncer hereditario, ya que creemos que el estudio genético ampliado de predisposición al cáncer es un avance con beneficios exponenciales en la prevención de esta enfermedad”, apuntan los expertos.