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23 November 2015

El estudio de la historia clínica y su relación con la genómica contribuirá a mejorar la medicina de precisión


 El conocimiento de la tecnología genómica, así como el funcionamiento del propio genoma humano, revolucionará la práctica clínica en el hospital. Como ya ocurriera con la medicina personalizada, la medicina de precisión dará un paso más en este concepto para ahondar en la interacción de las características genómicas y su relación con los factores ambientales y sociales. “Tenemos que buscar la manera de recopilar gran cantidad de información de un elevado número de pacientes para relacionarlo con el genoma, con el fin de analizar las conclusiones de esta interacción”,señala el Dr. Julio Martínez, presidente de la Sociedad Catalana de Farmacia Clínica durante la jornada “Medicina de Precisión en Oncología”, organizada por esta sociedad, la Sociedad Catalana de Gestión Sanitaria y la Sociedad Catalano-Balear de Oncología, todas ellas pertenecientes a la Academia de Ciencias Médicas y de la Salud de Cataluña y Baleares y patrocinada por la compañía biofarmacéutica AstraZeneca“Uno de los retos –prosigue– es lograr historias clínicas con datos que se puedan exportar para cruzar esa información con lo que conocemos sobre el genoma”, señala.

De la misma opinión es el Dr. Ramón Cunillera, de la Sociedad Catalana de Gestión Sanitaria, que afirma que “aunque tenemos poca evidencia de la capacidad predictiva de la genómica, tenemos algunos primeros resultados que permiten tratamientos más precisos y con mejores resultados en algunos cánceres como el de pulmón, colon, mama u ovario. Necesitamos manejar gran cantidad de datos clínicos en el seguimiento de las poblaciones de estudio prospectivo para extraer información fiable de las historias electrónicas”. Precisamente con el objetivo de avanzar aún más en la medicina de precisión, las cuestiones debatidas durante la jornada formarán parte de un documento de consenso que se presentará próximamente. Es la primera vez que estas tres sociedades trabajan juntas; objetivo de esta colaboración es aportar la visión de los distintos perfiles profesionales al documento.

La modificación en el diseño de las historias clínicas para que faciliten la extracción de los datos es una de las barreras que se deben superar para llegar a la medicina de precisión. Por otra parte, “debemos avanzar en las evidencias de la capacidad predictiva de las ‘marcas genómicas’ para incorporarlas como una práctica clínica habitual en algunos diagnósticos. En este momento, estamos en una fase mucho más propia de la investigación que de la aplicación clínica”, asegura el Dr. Cunillera.

Junto a la universalización de las historias clínicas y el desarrollo de medicamentos basados en las características genómicas de los pacientes, la financiación de ambos aspectos ocupa un papel fundamental. “Debemos estudiar fórmulas de financiación para que todos estos avances puedan estar incluidos en la cartera del Sistema Nacional de Salud (SNS) y todos los pacientes puedan beneficiarse de ello”, puntualiza el Dr. Martínez.
Para el Dr. Cunillera, “la necesaria concentración de la oferta puede generar inequidades. Será necesario regular el acceso a partir de la evidencia de la mutación que se busca, su relevancia clínica y el ‘expertise’ requerido para el manejo terapéutico. Será muy necesario el papel de la industria farmacéutica como partner que facilite inversiones en investigación básica y traslacional”, asegura.

“AstraZeneca apoya esta iniciativa de liderazgo y de colaboración mutua entre las sociedades científicas para hacer posible que el Plan de Salud de Cataluña recoja las iniciativas y preocupaciones de la Medicina de Precisión, todo ello en beneficio del paciente oncológico para garantizar que recibe los tratamientos más innovadores”, señala Guillermo de Juan, director de Relaciones Institucionales de AstraZeneca.

Oncología, el alumno avanzado
Si hay un área terapéutica capaz de liderar el avance de la medicina de precisión es claramente la Oncología. Los medicamentos cuyo mecanismo de acción se basan en las características genómicas que están más cerca de la práctica clínica, corresponden a los fármacos oncológicos. En los últimos 10 años, se ha avanzado en la identificación de mutaciones "drivers" que permiten un tratamiento "preciso" en cánceres como el pulmón, colon, mama, melanoma y ovario.

“En muchos casos estamos aún en un escenario inicial de investigación, previo a una posible aplicación clínica que impacte en resultados en salud de la población. Dadas las expectativas que a veces se generan de forma “precipitada”, la misma prudencia con la que actuamos al incorporar novedades en la clínica hay que tenerla en la comunicación de las mismas”, asegura Àngels Arcusa, de la Sociedad Catalano-Balear de Oncología.

En este sentido, la medicina de precisión tiene como objetivo seleccionar los pacientes para mejorar la efectividad de la diana terapéutica. “El conocimiento actual y su implementación en la clínica está relacionado con el reconocimiento de grupos de individuos que presentan una determinada ‘marca genética’ –como mutaciones en los genes BCRA– que los hacen candidatos a tratamientos específicos de gran eficacia”, señala esta especialista.


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