miércoles, 14 de octubre de 2015

LHON es la primera patología mitocondrial que puede contar en un futuro cercano de un tratamiento específico

Este mes de octubre se ha celebrado una multitudinaria Reunión Científica organizada por la Asociación ASANOL  (Asociación Española de afectados por la Atrofia Óptica de Leber, LHON). El evento reunió a más de 150 personas en Barcelona entre especialistas médicos, afectados y familiares, un éxito al tratarse de una enfermedad poco frecuente. Los asistentes conocieron la actualidad de los estudios e investigaciones de los expertos presentes: Doctor Philip Griffiths, Doctora Roser González, Doctora Chiara la Morgia, Doctor Valerio Carelli, Doctor Patrick Yu-Wai-Man y Doctor Jordi Arruga, Coordinador médico de la Reunión. Esta cita ha supuesto un importante impulso para el trabajo que viene realizando la Asociación Española de Afectados por la Atrofia Óptica de Leber para la cohesión de familias y afectados, la situación de los distintos estudios que se llevan a cabo en diferentes lugares del mundo de forma coordinada y la visibilidad de una enfermedad poco frecuente como la que nos ocupa.
 En 2016, el lugar donde se celebrará la IV Reunión será el Centro de Enfermedades Raras de Burgos.
 Pedro Luengo, Presidente de ASANOL, destacó estas tres ideas una vez finalizó la jornada:
- En la actualidad se encuentran abiertas diferentes líneas de investigación que son susceptibles de generar tratamientos efectivos en los próximos años.
- El actual clima de investigación es la mejor garantía para confiar en el futuro.
- Además se investiga sobre otras enfermedades que pueden estar vinculadas con el LHON y las consecuencias de algunos medicamentos.

Ideas destacadas de los expertos: 
La Doctora Roser González, explicó la importancia de realizar un diagnóstico genético ya que clarifica el diagnóstico clínico.  Sobre el trabajo de ASANOL destacó que la investigación “es un trabajo muy duro pero a la vez gratificante porque las asociaciones nos impulsan a continuar”.
 El Doctor Philip Griffiths mostró la patología como algo complejo en el que hay que intervenir desde distintas perspectivas: la estructura del nervio óptico, la genética, lo social, lo familiar, lo clínico, etc. Afirmó que el diagnóstico precoz del LHON es fundamental para aumentar la eficacia de un tratamiento.
 La Doctora Chiara la Morgia destacó que la sintomatología extraocular en Leber es muy poco frecuente. En su intervención mencionó algunos estudios que hacen referencia a la casualidad y no a la causalidad del LHON con otras patologías como la esclerosis múltiple o síntomas como la migraña.
 El Doctor Valerio Carelli indicó que son más hombres que mujeres los que conviven con esta enfermedad, de este modo observamos una importante perspectiva de género. Presentó además, una línea de investigación que refleja una mayor probabilidad de que mujeres portadoras de la patología, que han fumado durante un largo periodo de tiempo, desarrollen la misma.
 El Doctor Patrick Yu-Wai-Man analizó diferentes líneas de tratamiento: Terapias farmacéuticas, terapias que activen la biogénesis mitocondrial y terapias génicas. Algunas de ellas en experimentación. Aclaró que hay un debate ético vinculado a la investigación génica que no se puede obviar.

Durante el congreso, también se abordó la importancia de tratar la enfermedad en las fases iniciales ya que, tras el primer año de evolución, las células del nervio óptico pueden estar dañadas de forma irreversible. En ese sentido, se destacaron las líneas de investigación de nuevas terapias que activan la biogénesis mitocondrial y las terapias génicas, además del tratamiento con idebenona, recientemente autorizado para el tratamiento de LHON en Europa.
 El Doctor Jordi Arruga Ginebreda indicó algunos factores ambientales que pueden desencadenar el desarrollo de la patología en la edad adulta como son el tabaco, el alcohol y algunos antibióticos. Cuando el debut de la patología se produce en la infancia, el origen se debe a factores genéticos. 

En el turno de preguntas realizado por la tarde por parte de afectados y familias se expusieron diferentes ideas aclaratorias por parte de los expertos a los asistentes. Tales como que:
- En el genoma, a parte de las mutaciones causantes de la enfermedad, hay genes que pueden mejorar o empeorar la sintomatología de la enfermedad, por lo que no se puede predecir cómo va a ser el desarrollo de la misma.
- En cuanto al seguimiento y observación del LHON debe ser oftalmológico. Es importante que haya una buena coordinación con neurólogos y otros especialistas de la salud que realicen pruebas como electrocardiogramas y una resonancia craneal que permitan descartar complicaciones.

En el marco de esta Reunión, varios socios de forma espontánea contaron en formato video algunas experiencias propias sobre lo que supone vivir con esta enfermedad. Estos videos fueron virales en redes sociales. Además, a lo largo del evento, se alcanzó un índice de seguimiento a través de twitter que permitió dar a conocer a interesados lo que acontecía en 140 caracteres en tiempo real. En esta red social ASANOL superó los 300 seguidores durante esa jornada.