jueves, 3 de septiembre de 2015

Día Mundial Duchenne: SE REIVINDICA LA NECESIDAD DE REALIZAR MEJORAS EN EL SNS Y “DESAFIAR AL DESTINO” DE LOS AFECTADOS POR DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE

Bajo el lema “Desafiamos el destino”, la Asociación Duchenne Parent Project España se une a la celebración del Día Mundial de Duchenne, una enfermedad rara que devasta la vida de los niños que la padecen y genera un fuerte impacto en la de sus familiares y cuidadores. De esta forma, la asociación aprovecha este Día para reivindicar la necesidad de llevar a cabo una serie de mejoras en el Sistema Nacional de Salud (SNS) para intentar construir un futuro mejor para todos los afectados.
Los pacientes con Duchenne necesitan un mejor acceso a la atención médica, a centros especializados, a los servicios y recursos que ayuden a mantener bajo control dicha enfermedad crónica. También es esencial que los afectados de Duchenne obtengan un mejor acceso a la educación y un mayor apoyo para superar los obstáculos físicos en cuestiones de aprendizaje” reclama Silvia Ávila, presidenta de la asociación Duchenne Parent Project. “Nuestros niños y jóvenes afectados no tienen la calidad de vida que merecen y la sociedad no sabe que existen. No se sabe que de correr mal pasan a una silla de ruedas, que de comer por si solos pasan a hacerlo atendidos por alguien para siempre, que de respirar como cualquiera pasan a estar conectados a un respirador, y que en la adolescencia serán incapaces de mover ni un solo músculo de su cuerpo por sí mismos....” añade.
Para el Día Mundial de Duchenne se eligió el 7 de septiembre (7-9) porque esta enumeración hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de esta enfermedad. Por ello, durante el mes de septiembre se llevarán a cabo una serie de actividades en todo el mundo. Concretamente en España, la asociación tiene previsto organizar una serie de eventos solidarios como una ruta motera en Almería, una cena con cuatro grandes monologuistas en Terrassa (Barcelona), 12 horas de spinning ininterrumpidas en Málaga, un Triatlón informal en Ceuta y otras acciones de concienciación como mesas informativas en centros comerciales y otras zonas de diferentes ciudades españolas. Además, desde la asociación se está realizando una campaña online con el objetivo de convocar para que el día 7 de septiembre a las 21:00 de la noche una suelta de globos de color rojo o blanco como símbolo de la lucha contra Duchenne.
Con estas iniciativas pretendemos seguir luchando para que todas las facetas de Duchenne sean visibles, que la sociedad se interese e involucre. Que los afectados importen tanto como para invertir en ellos, en investigación, en cuidados, en protocolos de actuación para toda la comunidad Duchenne. Necesitamos ser visibles y que nuestra lucha merezca la pena, que la sociedad se implique y acabemos con esta horrible enfermedad. Estamos en el camino de una carrera contra reloj, pero acompañados seguro que llegaremos antes. Queremos Desafiar al Destino, cambiarlo, por eso hemos elegido este lema” declara Silvia Ávila.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular, degenerativa y poco frecuente que afecta a los varones (y a algunas mujeres) desde la primera infancia, y su esperanza de vida no suele superar los 30 años. Entre los principales síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) se encuentran debilidad muscular, dificultad para caminar (casi todos los niños dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad y en la adolescencia las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico), saltar, correr o subir escaleras. También tienen caídas frecuentes, retraso en el habla y problemas  de conducta, según datos de la Comunidad de Duchenne. Se estima que afecta aproximadamente a 250.000 niños en todo el mundo, (20.000 casos nuevos cada año), y en España se estiman 4.000 afectados por la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (incluyendo Mujeres Portadoras).


Actualmente, es una patología para la que no existe cura pero sobre la que se está investigando. En este sentido en 2014 Ataluren recibió por parte de la EMA (European Medicine Agency) la autorización condicional para su comercialización, convirtiéndose así en el primer tratamiento mundial aprobado para la distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido. “Pero además, los pacientes necesitan tener acceso a una buena atención y a recursos que mejorarían su calidad de vida y que, además, prolongarían su vida útil entre 10 y 20 años. Sabemos que existe una buena y amplia atención médica, pero la mayoría de los chicos con Duchenne siguen sin tener acceso a ella y tampoco tienen a su alcance los recursos que necesitan. Tenemos que abordar esta problemática y encontrar las distintas formas de mejorar la situación de todos los pacientes con Duchenne”, hace hincapié Silvia Ávila