jueves, 24 de septiembre de 2015

BabyTest Plus, el primer test de diagnóstico prenatal no invasivo que analiza todos los cromosomas



BabyTest Plus es una nueva prueba de screening prenatal no invasiva que permite analizar todos los cromosomas a partir de la décima semana de embarazo. Esta nueva herramienta permite, tanto al ginecólogo como a la embarazada, descartar posibles enfermedades hereditarias a partir de una muestra de sangre de la que se extrae el ADN fetal, evitando pruebas invasivas como la amniocentesis. BabyTest Plus ha sido desarrollada por la organización española Sistemas Genómicos, con tecnología 100% propia.
“Estamos ante la prueba de estudio prenatal más completa del mercado. Analiza 22 pares de cromosomas y los dos cromosomas sexuales (X e Y). Con BabyTest Plus no solo detectamos las alteraciones numéricas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y que originan fetos con malformaciones, sino que vamos más allá y estudiamos otros cromosomas que son susceptibles de tener alteraciones”, ha explicado la doctora Sonia Santillán, de Sistemas Genómicos, organización española dedicada a la investigación y desarrollo de sistemas de detección biomédicos que ha implantado la tecnología, que abre un nuevo campo para el diagnóstico de enfermedades de forma no invasiva.
Entre otras alteraciones, BabyTest Plus detecta la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y anomalías en los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner (monosomía X: 45, X), el síndrome Klinefelter (47,XXY), triple X y el cariotipo XYY.
BabyTest Plus está recomendado para las mujeres embarazadas que quieren descartar que su futuro bebé tenga anomalías cromosómicas y está particularmente indicado en mujeres con alto riesgo de padecer esas anomalías (edad avanzada, historia de embarazos con anomalías cromosómicas, etc.) o fetos con alteraciones ecográficas sospechosas de cromosomopatía.
Con respecto al screening bioquímico más ecografía, prueba no invasiva avalada actualmente por las sociedades científicas de Ginecología internacional, “éstos alcanzan una sensibilidad del 85% y una tasa de falsos positivos del 5%. En nuestro caso, la sensibilidad del cribado genético es de más del 99% y la tasa de falsos positivos es menor del 1%”, subraya la doctora Santillán.

Expertos en tecnología de secuenciación masiva
La doctora Santillán ha explicado cómo funciona la prueba: “A partir de una muestra de sangre materna, se procede a la extracción del ADN fetal, el cual se secuencia utilizando la tecnología de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS). Las lecturas obtenidas en secuenciación son alineadas frente el genoma de referencia correspondiente (Homo sapiens). Comparando los conteos de lecturas con los provenientes de otras muestras de referencia, se llega a determinar la ganancia o pérdida en el número de copias de los distintos cromosomas”.
“En Sistemas Genómicos somos expertos en tecnología de secuenciación masiva (NGS), ya que somos uno de los laboratorios pioneros en su utilización. BabyTest Plus cuenta con la experiencia de los equipos profesionales de nuestros departamentos de Genética Médica, Bioinformática y Nuevas Tecnologías, quienes juntos han estudiado más de 145.000 genes, cerca de 2000 paneles de genes y más de 500 exomas, entre otros estudios, y cuentan con numerosas publicaciones científicas”, concluye la doctora Santillán.