lunes, 11 de mayo de 2015

Afectados de enfermedad de Fabry y Gaucher ya pueden recibir en sus domicilios el tratamiento indicado para su enfermedad

Los afectados por enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher, dos patologías raras, pueden recibir, por primera vez, en sus domicilios la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE), tratamiento indicado para dichas enfermedades, gracias a la puesta en marcha del servicio TSE@Home. La asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) con la colaboración de Caregiving, el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire, informan sobre la existencia de este servicio para el que cuentan con un personal de enfermería especializado en la asistencia y aplicación de este tipo de terapias, encargados de administrar el tratamiento.

La enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher forman parte del grupo de enfermedades lisosomales, es decir, que se producen por la deficiencia o ausencia de alguna enzima en el lisosoma. Esta falta o deficiencia provoca una acumulación de una sustancia tóxica que debería ser eliminada, causando un mal funcionamiento de los órganos donde se acumula. El tratamiento indicado para estas patologías es la TSE, que permite sustituir la enzima deficitaria, causante de la enfermedad y así mantener bajo control los síntomas y signos. 

Este tratamiento de sustitución enzimática se administra en infusión intravenosa en el hospital una vez cada dos semanas. “Este proceso supone que el paciente tenga que pedir permiso en el trabajo, ausentarse, organizar y administrar sus días en función de esta visita al hospital, que en algunos casos ni si quiera se encuentran en su localidad, lo que incrementa el tiempo de dedicación. Todo esto lleva a una falta de adherencia y abandono del tratamiento por parte de los pacientes. Hecho que desde la asociación intentamos evitar, porque al ser enfermedades crónicas con efectos irreversibles necesitan de un tratamiento y seguimiento continuo”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.

Según el Estudio de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras[iv], la mitad de las familias con alguna enfermedad rara se desplazan fuera de su provincia para conseguir diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación que necesite. Entre éstos que han tenido que desplazarse fuera de su provincia, el 38.44% lo ha necesitado 5 o más veces, el 44.30% menos de 5 veces y el 17.56% no ha podido desplazarse aunque haya necesitado hacerlo. La media de kilómetros recorridos en esos desplazamientos es de 520, no obstante un 7.79% incluso han tenido que acudir al extranjero para ello.

A esto se suma que las bajas laborales entre estos afectados son mucho más frecuentes en personas afectadas por alguna de estas enfermedades raras debido, entre otros motivos, a la necesidad de tener que acudir a revisiones médicas de seguimiento o administración de tratamiento. “TSE@home, un servicio personalizado que se adapta a las necesidades del propio paciente y que en todo momento estará coordinado con un médico especialista, aporta mayor flexibilidad y al reducir las visitas al hospital, los afectados pueden organizar mejor su tiempo”, comenta Serafín Martín, presidente de AEEFEG. La enfermedad de Fabry afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general, lo que supone 401 personas en España; y entre 1 de cada 50.000 y 1 por cada 100.000 habitantes padecen enfermedad de Gaucher, unas 469 personas en España. “Estas cifras nos indican que cerca de 1000 personas podrían beneficiarse de los servicios que ofrece este programa y, de este modo, mejorar su calidad de vida”, añade Serafín.


Actualmente TSE@home está disponible en el Hospital Universitari de Bellvitge y en la Fundació Puigvert y ya son nueve los pacientes que se están beneficiando de su servicio. TSE@home les ha supuesto a los afectados y sus acompañantes un ahorro de tiempo, de aproximadamente 108 horas al mes, y económico (de unos 1200 €/mes) debido a la falta de necesidad de desplazamiento al hospital para recibir la terapia. Por ello, la percepción de la calidad de vida de estos afectados ha mejorado un 77% a los 7 meses desde la instauración del programa. Asimismo, la adhesión al calendario de infusiones fue del 100%, sin haber registrado ningún efecto adverso durante el servicio, y el uso de recursos del hospital se ha disminuido, suponiendo un ahorro a ambos hospitales de aproximadamente 23.000 €/año.