Marcos, un niño sevillano de 8 años que padece distrofia muscular de Duchenne, comenzará a recibir esta semana el tratamiento indicado para su enfermedad. Por otro lado, su neurólogo ha solicitado otra autorización para que dicho tratamiento también sea administrado a su hermano Jesús, de 5 años, quien también está afectado.
“Estamos muy contentos por saber que finalmente nuestro hijo podrá ser tratado y comenzar a controlar la evolución de su enfermedad y así tener la opción de que no pierda el funcionamiento de sus piernas, entre otros síntomas. Siguiendo las indicaciones del médico, la solicitud de administración de dicho tratamiento sólo la hicimos para Marcos, porque en el caso de nos la concediera, sería más fácil conseguirla para el segundo que, además, no había cumplido todavía los cinco años, uno de los requisitos. Ahora, por tanto, estamos a la espera de que nos confirmen que Jesús, también afectado, puede verse beneficiado, ya que cumple también con los requisitos”, comenta José María Díaz, presidente de la asociación Duchenne Parent Project España y padre de los dos niños afectados.
Marcos y Jesús son dos niños de 8 y 5 años con distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido, capaces aun de caminar. Su médico especialista del Hospital Virgen del Rocío al confirmar que Marcos cumplía con todas las características para que fuera administrado Atalureno (Translarna), en julio de 2014, solicitó a la farmacia del Hospital el tratamiento. En ese momento, Jesús no tenía todavía cinco años, una de las características necesarias para la administración de dicha medicación, por lo que decidieron atrasar la solicitud del pequeño, y esperar, así, a recibir primero la de Marcos. Y aquí comenzó el proceso: Tras la solicitud del médicos especialista y al no obtener ninguna respuesta, los padres insistieron y en noviembre recibieron una negación por escrito y firmada por el Director Médico de los Hospitales Virgen del Rocio- Virgen de Macarena. En diciembre, José María y María Ángeles, con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presentaron un escrito de alegaciones sin obtener ninguna respuesta. Tras varias quejas en los medios de comunicación, el 6 de febrero se reunieron con el Director General de Asistencia Sanitaria de la Junta de Andalucía para abordar el caso, y consiguieron que la Comisión se volviera a reunir para evaluar la situación el viernes 13 de febrero. “Tras todo este periplo, Marcos ha conseguido su medicación. No importa lo que nos haya costado, nos quedamos con el resultado positivo y con la esperanza de que Jesús también tenga esta suerte”, afirma ilusionado José María.
El tratamiento Atalureno recibió en 2014 la autorización condicional para su comercialización en la Unión Europea, convirtiéndose en el primer tratamiento mundial aprobado para dicha patología. Esta autorización permite que dicho tratamiento sea comercializado en España, una vez que se obtenga la fijación de Precio y Reembolso por parte del Ministerio de Sanidad. Mientras tanto, puede ser solicitado bajo la modalidad de “Uso de medicamentos en condiciones especiales” (RD 1015/2009). Actualmente se está administrando a cinco pacientes de cuatro Comunidades Autónomas: Castilla La Mancha, Comunidad de Madrid, Galicia y Valencia, a las que habría que sumar Andalucía.
ACERCA DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional que afecta principalmente a varones. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos, el diafragma y el miocardio. En los pacientes que presentan DMD, la manifestación más grave del trastorno, es la perdida de la capacidad de caminar a la temprana edad de siete-diez años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena. Se calcula que la mutación sin sentido es la causa de la DMD en aproximadamente el 13 % de los pacientes, o aproximadamente 2000 pacientes en Estados Unidos y 2500 pacientes en la Unión Europea. Encontrará más información sobre la DMD a través de Asociación Duchenne Parent Project España (www.duchenne-spain.org), Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (www.asem-esp.org), Muscular Dystrophy Association (www.mdausa.org), Parent Project Muscular Dystrophy (www.parentprojectmd.org), Action Duchenne (www.actionduchenne.org), United Parent Projects Muscular Dystrophy (uppmd.org), Muscular Dystrophy Campaign (www.muscular-dystrophy.org) y la AFM (l’Association française contre les myopathies) (www.afm-telethon.fr).
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