Se dispone de los recursos diagnósticos más sofisticados
para predecir la aparición de un cáncer hereditario (así como su posible
evolución y respuesta al tratamiento) y también se cuenta con los recursos terapéuticos más específicos y
menos tóxicos de la historia para abordar adecuadamente estos tumores; sin
embargo, la ausencia de una formación
reglada y bien estructurada en cáncer hereditario puede limitar el impacto
clínico de todos estos progresos.
Así se pone de
manifiesto en una Jornada de la Cátedra
Fundación Sistemas Genómicos-Universitat de València, que se celebra hoy en
Valencia, y que cuenta con la asistencia de destacados
profesionales de la investigación básica y clínica del cáncer hereditario, así como con representantes de asociaciones de
pacientes.
Para Concha
López Ginés, Vicedecana de la Facultad de Medicina y Odontología de la
Universidad de Valencia, “tiene un interés muy especial organizar una jornada
sobre cáncer hereditario, abordando específicamente Diagnóstico, Tratamiento y
Seguimiento e Investigación”.
En estos momentos, cáncer no es sinónimo de muerte, ya que
para algunos tipos de tumores las tasas de curación superan ya el 60%. En
concreto, el cáncer hereditario supone
un 5% de todos los tumores y está beneficiándose de importantes progresos,
sobre todo a nivel diagnóstico. Tal y como resalta la catedrática Concha López,
“el diagnóstico genético en el cáncer
hereditario puede representar un gran beneficio para el paciente, puede
ayudar a mejorar las opciones de tratamiento y otros miembros de la familia
pueden tomar decisiones sobre sus propias vidas”.
Controversias
Tres son los ejes fundamentales sobre las que se
asienta esta reunión multidisciplinar: los avances
y retos diagnósticos, el progreso en el tratamiento y seguimiento del cáncer hereditario, y las esperanzas
y trabas que subsisten para la investigación
en este ámbito. Los ponentes aportarán sus experiencias y responderán a preguntas especialmente controvertidas y de actualidad.
¿Cómo se sospecha la
existencia de un cáncer familiar?¿se
está ofreciendo una atención equitativa y homogénea en todo el país?¿falta formación en cáncer
hereditario?¿las terapias dirigidas
son la solución para muchas de estas enfermedades?¿qué están aportando las nuevas tecnologías de secuenciación masiva
de genes?....Estas y otras cuestiones son respondidas en este foro, abierto a estudiantes, pacientes y
profesionales de distintas disciplinas relacionadas con el abordaje del
cáncer hereditario.
Uno de los
principales problemas que se subrayan es el
déficit de formación específica y reglada sobre esta enfermedad. Como
destaca el Dr. Javier Benítez,
Director del Programa de Genética del Cáncer del Centro Nacional de
Investigaciones Oncológicas (CNIO), “no
existe una formación reglada para hacer frente al cáncer familiar y todas las
iniciativas son privadas; el que quiere formarse lo tiene que hacer
extraoficialmente”. A su juicio, “no
vale hacer un cursillo de dos días y a partir de ahí proceder a llevar una
consulta de cáncer familiar”. Esto
obstaculiza la rápida y eficaz incorporación de los progresos de la Medicina
Personalizada a la práctica clínica.
Además,
las restricciones económicas están
afectando sobremanera a la investigación básica en cáncer. Como apunta el Dr. Federico Pallardó, Decano de la
Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia, “ha habido recortes importantes tanto en el número de proyectos concedidos como
en las cuantía de los
presupuestos adscritos a cada proyecto”. Para el Dr. Benítez, no
cabe duda que “estos recortes afectan al paciente,
ya que en muchos centros el proceso de externalizar pruebas está parado o
cuando se acerca el final de año se han terminado los fondos para ello, de
manera que pacientes con cáncer familiar
no van a poder conocer su origen”.
Amenazas
Esto
redunda en otro de los peligros que se subrayan en esta jornada, como es el de
las posibles desigualdades autonómicas.
“Cataluña está muy
por delante de la mayor parte de las regiones, si exceptuamos
Madrid”, reconoce Federico Pallardó, quien asegura que “en Cataluña se ha invertido más y con mejor criterio en
investigación básica y clínica, con menos vaivenes políticos y sin tantas contemplaciones a la hora de la colaboración pública-privada”.
Pero,
a nivel asistencial, aún no se descubren
diferencias insalvables entre Comunidades, aunque se critica la deficiente
distribución de consultas de cáncer hereditario en toda España. En general,
como señala el Dr. Javier Benítez, “hay
muy pocas consultas de cáncer hereditario como tal”.
Aunque
la mayor parte de hospitales disponen de Unidades de mama y de colon, donde se
valora y en algunos casos se hacen estudios genéticos, “no ocurre lo mismo con el resto de cánceres hereditarios menos
frecuentes, ya que esas consultas de cáncer no tienen experiencia ni
preparación para identificar el tipo de síndrome asociado”, se lamenta el Dr.
Benítez, quien apunta también que “en
prácticamente ningún hospital se contempla el seguimiento de los pacientes
portadores de mutación de riesgo”.
Progresos
Sin embargo, hay margen para la esperanza,
especialmente por los avances en tecnologías diagnósticas y el estudio
genético, que permiten anticipar y predecir un posible tumor hereditario; al
mismo tiempo, la expansión y generación
de las terapias dirigidas, que posibilitan un manejo más personalizado y
ajustado a las características genéticas del tumor, también despiertan grandes
expectativas.
“Los nuevos avancen suponen un punto de
inflexión en el diagnóstico del cáncer hereditario”, asegura Javier
Benítez. En general, estas enfermedades presentan una heterogeneidad genética,
que significa que hay varios genes responsables de una misma enfermedad, por lo
que la secuenciación y estudio uno por uno de cada gen es muy laborioso
y costoso.
Sin
embargo, apunta el experto del CNIO, “la
secuenciación masiva permite secuenciar todos a la vez de forma económica y
rápida”. Estamos en una nueva época de desarrollo y simplificación tecnológica;
por eso, insiste el Dr. Benítez, “no se
puede permitir que un estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 tarde un año en
hacerse, ya que estas tecnologías lo pueden hacer en un par de semanas”.
En esta línea, el Dr.
Federico Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina, asume que “las nuevas técnicas de secuencias de genes
de alto rendimiento a precio muy competitivo están permitiendo el
establecimiento de tratamientos oncológicos
más efectivos (casi a la carta) y el desarrollo de una Medicina más
personalizada y asumible por la sanidad pública”, asegura.
Aunque se
cuenta con consensos acerca de quiénes son
las personas que deben someterse a los estudios
de cáncer hereditario, no ocurre los mismo en cuanto a qué tratamientos
son los aplicables para evitar el desarrollo de la enfermedad. “El tratamiento que se utiliza es muy diverso”, asegura el Dr. Carlos Vázquez,
presidente de la Sociedad Española de Senología, “dependiendo de los centros y los profesionales, así
como de factores tales como el acceso a los test genéticos”.
Por ello, aconseja el Dr. Vázquez, “deberíamos disponer de estrategias
consensuadas para un tratamiento y seguimiento de este tipo de enfermedades,
que cada vez están más definidas e identificadas gracias a los estudios
genéticos”. En este sentido, la creación de Unidades Específicas Multidisciplinares por patologías es fundamental
para que las diferentes enfermedades sean abordadas de forma conjunta por todos
los especialistas que convergen en cualquier momento de su diagnóstico y
tratamiento.
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