Pacientes con enfermedad de Gaucher, familiares y profesionales sanitarios procedentes de toda España se han dado cita en Madrid con motivo de la XVI Reunión Nacional, organizada por la Asociación
Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), con la colaboración de las compañías biofarmacéuticas Shire, Genzyme (A Sanofi Company) y el apoyo de Actelion. Durante la jornada se han abordado las últimas investigaciones y novedades
sobre la enfermedad de Gaucher, la incidencia de la enfermedad, especialmente en la infancia, así como la posible relación de esta patología con otras como la enfermedad de Parkinson.
Según
Serafín Martín, presidente de la AEEFEG, “este tipo de encuentros son muy útiles para dar a conocer las últimas novedades en cuanto a estrategias y para concienciar tanto a profesionales sanitarios como a pacientes de la importancia del diagnóstico
precoz. Por ello, la información es un elemento clave para conocer mejor esta patología y aprender a convivir diariamente con la enfermedad, de ahí la organización de este tipo de reuniones”.
Durante la jornada, el
Dr. Jordi Pérez López, del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Vall d’Hebron de Barcelona,
ha presentado la herramienta Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool, con la que se puede monitorizar la evolución de los pacientes con enfermedad
de Gaucher en función de que se vayan cumpliendo los objetivos terapéuticos, además de conseguir una caracterización epidemiológica de la enfermedad de Gaucher. Para ello, es necesario incluir
en un programa informático las características del paciente durante el diagnóstico y comprobar en la siguiente visita de este cómo ha evolucionado y cómo ha funcionado el tratamiento, de tal forma que el profesional tenga una foto
completa del paciente y su enfermedad. “La enfermedad de Gaucher es una patología muy heterogénea, que cursa con una amplia sintomatología, y afecta muy negativamente a la calidad de vida de los pacientes. Por ello, gracias a herramientas como Therapeutic
Goals MAP los profesionales pueden evaluar eficazmente a los pacientes a partir de una serie de criterios unificados y de un solo vistazo”,
ha destacado el Dr. Jordi Pérez.
Con el fin de que los profesionales contaran con una guía terapéutica a la hora de evaluar a los afectados por enfermedad
de Gaucher, tras un consenso, liderado por el Prof. Gregory Pastores, especialista en Neurología Pediátrica de la Universidad de Nueva York, en 2003 se establecieron siete objetivos terapéuticos (anemia, plaquetopenia, esplenomegalia, hepatomegalia, densidad
mineral ósea, dolor óseo y calidad de vida) según los síntomas que suelen presentar los pacientes con enfermedad de Gaucher.
En palabras del
Dr. Jordi Pérez, “gracias a estos objetivos terapéuticos, el profesional dispone de una visión global del paciente, conoce cómo evoluciona y puede ajustar el tratamiento a sus características individuales”.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva
la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea, pulmón y el cerebro, interfiriendo en su función. Entre los principales síntomas se encuentran la esplenomegalia (abdomen hinchado hasta casi 30 veces su volumen normal) en el 95% de los pacientes, hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia y/o fatiga causada por una baja
concentración de hemoglobina[3], trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas
que causa hemorragias), afectación ósea (entre el 70-80% de los pacientes) y, el 20% de los pacientes pueden manifestar anomalías en pulmón, lo que les provoca dificultades para respirar.
En este sentido,
el Dr. Jesús Villarubia, hematolólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid,
ha abordado algunas de estas manifestaciones clínicas de la enfermedad haciendo especial hincapié en la
esplenomegalia. El
doctor Antonio Baldellou, del departamento de pediatría de la Universidad de Zaragoza ha explicado la incidencia de la enfermedad de Gaucher durante la infancia. Mientras la
Dra. Pilar Giraldo, de la Unidad de Estudio Traslacional del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, se ha centrado en los ensayos clínicos y en las nuevas investigaciones que están llevándose a cabo.
Por su parte, el
Dr. José Luis Capablo, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, presentó
los resultados de algunas investigaciones, realizadas últimamente, donde se relaciona la
enfermedad de Gaucher con otras patologías como la enfermedad de Parkinson.
Aunque muchos de estos estudios están aún en fases iniciales, se está empezando a demostrar que un pequeño porcentaje de pacientes que sufren la enfermedad de Parkinson
presentan anomalías en el gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa
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