lunes, 29 de septiembre de 2014

Las enfermedades ultra raras serán uno de los temas clave en el XLIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología

Debido a su baja prevalencia, muy pocos nefrólogos llegarán a ver una enfermedad ultra-rara como el Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa), en toda su carrera profesional. Pero es crucial que sepan cómo abordarlas de la forma más precoz posible, porque cuanto más tiempo pasa, mayor es el riesgo para la vida del paciente y menores las posibilidades de recuperación de la función renal. En el SHUa, el 65% de los pacientes tiene fallo renal, necesita diálisis o muere un año después del diagnóstico. Por ello, y con el objetivo de informar y formar a los nefrólogos, el XLIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología ha incluido en su programa un espacio específicamente dedicado a hablar de esta enfermedad ultra-rara. 

“Estas patologías existen, y también los pacientes que las padecen. Pero como son tan poco frecuentes, sólo 1 caso entre 50.000 personas, su diagnóstico puede retrasarse demasiado, con el consiguiente riesgo para el enfermo. Por tanto, es fundamental que los médicos conozcan aquellos datos clínicos que deben hacer sospechar su existencia y los métodos indicados para establecer un diagnóstico rápido”, explica el Dr. Manuel Praga, jefe de Nefrología del Hospital 12 de Octubre de Madrid. 

Junto a su baja prevalencia, otra característica de estas enfermedades ultra-raras es su gravedad. En el caso del SHUa, se trata de una patología que avanza muy rápidamente y que puede afectar a cualquier oro órgano vital y no sólo al riñón, con complicaciones tan graves como insuficiencia cardíaca, convulsiones y otros problemas neurológicos importantes e incluso la muerte del paciente. 

Por ello, es fundamental que el nefrólogo sepa realizar un diagnóstico diferencial y que, en el caso de que finalmente sea SHUa, sea consciente de la importancia de iniciar el tratamiento adecuado cuanto antes. Con este objetivo, el próximo Congreso Nacional de la S.E.N incluye  en su programa científico el simposio “Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa): del diagnóstico al tratamiento”, patrocinado por Alexion y que tendrá lugar el próximo 5 de octubre de 14:30 a 15:30h en la Sala H1 del Palacio de Congresos de Catalunya. 

El simposio constará de dos conferencias distintas. La primera,  con el título de “Importancia del diagnóstico diferencial del SHUa”, estará impartida por el Dr. Manuel Praga. Y, la segunda, “Actualización en el tratamiento del SHUa”, irá a cargo del Dr. Manuel Macía, nefrólogo del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria de Tenerife.


Además, durante el congreso de la S.E.N también se realizarán dos presentaciones orales. El Dr. Josep Maria Campistol, Director del Instituto Técnico de Nefrología y Urología del Hospital Clínic de Barcelona, expondrá los resultados de los estudios más recientes sobre el tratamiento del SHUa con el medicamento eculizumab en pacientes adultos. Y la Dra.  Gema Ariceta, nefróloga pediátrica del Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona, pondrá sobre la mesa cuál es la situación actual de los registros de pacientes con SHUa.  


“Se trata de ofrecer formación a los nefrólogos sobre esta patología e incidir sobre todo en la importancia de un diagnóstico diferencial precoz para un mejor resultado clínico, de un tratamiento temprano y de las indicaciones del mantenimiento de la terapia a largo plazo”, explica el Dr. Praga. Tanto el simposio como las presentaciones orales están dirigidas a nefrólogos de adultos y pediátricos, ya que el SHUa puede aparecer a cualquier edad, incluso en recién nacidos, y en estos casos la enfermedad es más agresiva y sus síntomas 

2 comentarios:

Esperanza dijo...

Me gustaría saber si tiene alguna novedad sobre Fibrolipomatosis Multiples , hace mucho les solicite inf. y me comentaron que no tenían ningún caso , después me mandaron por mis alertas que suele ser aparecer como un dedo Grande del pie ? o Mano , Nada ver con mi síntomas .Tengo mis muestras en Navarra en el Banco de Jose Lao Villalonga quien me ayuda desde siempre en saber mas sobre la posiblidad de lo mio , como de las patologuas Raras .

Esperanza dijo...

Antes que nada deseo decirles que siempre los tengo presente en sus aportes , en lo que realizan para la comunidad en tema Investigación , por paginas que estoy afiliada . Algún día tendré la oportunidad de poder decir se que no soy la única , hasta hoy nadie pudo decirme de otro caso . Muchas veces me da para pensar si no fue equivocado el Diagnostico a uno le viene las dudas ?
Gracias nuevamente de Corazon por lo que hacer . Desde Uruguay - Montevideo .