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05 May 2014

El test Osteo GeneProfile®, desarrollado en España, permite el estudio simultáneo de una decena de genes implicados en el desarrollo de la osteogénesis imperfecta

El diagnóstico genético de la osteogénesis imperfecta (o enfermedad de los huesos de cristal) está abriendo nuevas esperanzas para los pacientes y sus familiares. Aunque su diagnóstico requiere de la participación de múltiples disciplinas médicas (Radiología o Pediatría, entre otras), la identificación de la causa etiológica subyacente siempre recae sobre el diagnóstico genético.

Como explica la Dra. Diana Valero, de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos, la identificación de la causa de la patología a nivel molecular permite determinar el riesgo de recurrencia de la mutación o mutaciones identificadas en la familia en estudio, así como posibilita el abordaje clínico y terapéutico más óptimo y adecuado para la alteración que haya sido identificada”; y no solo eso, tal y como añade, “conocer la causa permite recurrir a un posible diagnóstico preimplantacional o prenatal en futuras gestaciones de una familia afectada con esta enfermedad y detectar a los familiares en riesgo dentro del proceso de asesoramiento genético”.

En el transcurso de una jornada científica que se celebra hoy en Valencia, organizada por la Fundación Sistemas Genómicos en colaboración con la Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE) y la Universidad de Valencia, se profundiza sobre los avances biomédicos en la osteogénesis imperfecta y, especialmente, se muestran las implicaciones clínicas y económicas de un test genético desarrollado en España y de referencia internacional.

Un antes y un después
Tradicionalmente se procedía al estudio de los genes de forma individual, estudiando gen a gen en función de los hallazgos distintivos de cada una de las formas de osteogénesis imperfecta. Pero el conocimiento sobre los genes y su implicación patológica avanza y, con este, también aumenta el conocimiento sobre un mayor número de genes candidatos.

En este contexto, resultan de especial utilidad las técnicas de secuenciación masiva. A juicio del Dr. Ignacio Parra, traumatólogo y cirujano infantil del Hospital Universitario de Getafe, “nos permiten conocer más rápidamente, y de forma más barata, la alteraciones de genes afectados, estando indicadas para completar el estudio de pacientes sospechosos de osteogénesis imperfecta, así como de sus familiares”. 
 Fruto de los avances en este campo, surge el test Osteo GeneProfile®. En palabras de la Dra. Diana Valero, “este recurso es una clara muestra de adaptación a las necesidades diagnósticas actuales, permitiendo el estudio simultáneo de varios genes que por metodologías tradicionales resultarían inabordables, ya que requerirían una gran inversión de tiempo y dinero”.

El panel de genes Osteo GeneProfile® aplicado a osteogénesis imperfecta permite el estudio simultáneo de los diez principales genes implicados en el desarrollo de esta patología hereditaria, “con la consiguiente reducción del tiempo de análisis y, por tanto, del diagnóstico y del coste por muestra”, destaca la Dra. Rebeca Miñambres, del Departamento de Proyectos de Sistemas Genómicos. Además, puntualiza, “las nuevas actualizaciones del panel permitirán la posterior inclusión de otros genes para los que la evidencia científica demuestre su asociación con la osteogénesis imperfecta”.

En este momento, se está procediendo a la validación de una segunda versión del panel Osteo GeneProfile®, en la que se han actualizado los genes implicados en las patologías para cuyo diagnóstico ha sido diseñado. Además también están en proceso de validación diferentes micropaneles con un menor contenido de genes, que han sido adaptados para el diagnóstico molecular de patologías más concretas y particulares, con un coste inferior y un menor tiempo de procesamiento de muestras y emisión final del informe de diagnóstico genético.

Una enfermedad rara, con graves repercusiones
La Osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de desórdenes del tejido conectivo que conducen a una estructuración anómala del tejido óseo. Según detalla el Dr. Ignacio Parra, “es una enfermedad de origen genético que cursa con graves deformidades y fracturas óseas”.

Como consecuencia, los pacientes afectos presentan un descenso de la masa ósea y fragilidad del tejido óseo, que se traduce en un incremento en la susceptibilidad al desarrollo de fracturas óseas con o sin la existencia de un trauma previo. Pese a estar  catalogada como enfermedad rara, ya que el número de afectados es de aproximadamente 1:15.000 nacidos vivos, representa un importante problema sanitario: los afectados requieren una atención sanitaria continuada y especializada debido a las limitaciones en su calidad de vida. Según estimaciones efectuadas por la Asociación Huesos de Cristal (AHUCE), en España hay unas 3.000 personas afectadas por osteogénesis imperfecta.

Su manejo terapéutico es multidisciplinar y complejo. Tal y como resume el Dr. Parra, “el tratamiento farmacológico es sintomático y dirigido a tener un hueso más fuerte; para ello, se emplean habitualmente fármacos estimulantes de la formación de hueso, fundamentalmente bisfosfonatos. Quirúrgicamente, la enfermedad se aborda mediante enclavado óseo y corrección, así como tratamiento de las deformidades y fracturas. Por último, a nivel de rehabilitación, se suele establecer un protocolo de actividad rehabilitadora para estimular la masa muscular y ósea”.

Margen para la esperanza
            Como denuncia María Barbero, presidenta de AHUCE, “un tratamiento inadecuado o insuficiente coloca al paciente y a la familia en una situación desfavorecida y supone una merma considerable en la calidad de vida del afectado y de todas sus personas cercanas”.

Sin embargo, el diagnóstico genético está permitiendo optimizar el abordaje de esta enfermedad. Como indica la presidenta de AHUCE, “hay tipos de osteogénesis imperfecta que solo pueden diagnosticarse definitivamente mediante análisis genéticos”; además, aclara, “como el tratamiento de determinadas formas de la enfermedad está en función de su clasificación genética, resulta sumamente importante contar con unos análisis genéticos fiables para orientar el tratamiento medicamentoso”.
 Respecto a los beneficios que ofrece la rehabilitación, Sara Nunes, fisioterapeuta de AHUCE, apunta que “a través de sus múltiples especialidades y técnicas (traumatológica, manual y ortopédica, neurológica, respiratoria, uroginecológica, cardiovascular, deportiva, etc), la fisioterapia puede ayudar a restablecer las funciones alteradas y conseguir así una mayor calidad de vida e integración social para los afectados de osteogénesis imperfecta”.
El tratamiento fisioterápico específico favorece el aumento en la calidad de vida, a través de la mejora de la potencia muscular, la coordinación, el equilibrio, los rangos articulares, la prevención de alteraciones musculoesqueléticas y el aumento de la funcionalidad. En concreto, según sintetiza la fisioterapéuta de AHUCE, “los efectos terapéuticos del ejercicio físico benefician al sistema musculoesquelético, neurológico, cardiovascular y el desarrollo psicomotor; asimismo, disminuye el dolor, previene la progresión de las deformidades y evita el inmovilismo y sus consecuencias”.

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