Expertos y pacientes, reunidos en un mismo foro, han puesto
de relieve los retos y avances biomédicos que se están alcanzando en el
abordaje de las ataxias y las paraparesias,
enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes, que afectan predominantemente
a las vías piramidales o corticospinales (conjunto de axones motores que viajan
desde la corteza cerebral hasta las astas anteriores de la médula espinal). Se
caracterizan por rigidez, espasticidad y debilidad muscular progresiva,
predominando en las extremidades inferiores. Se trata de enfermedades
consideradas raras, es decir, que afectan a <5 b="" estima="" personas.="" se="" una="">prevalencia de 8.000 pacientes afectos de ataxia y 2.000 de paraparesia
espástica hereditarias en España
.
Retos y avances
En el
transcurso de una jornada informativa, organizada por la Fundación Sistemas
Genómicos en la sede del Centro Médico Eresa
(Valencia) y que ha contado con representación de
distintas asociaciones de pacientes (Reyes Gómez, de la Asociación
Española de Enfermedades Neuromusculares; Isabel González, Presidenta
de la Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento; y Tomás
Hernández, de la Federación de Ataxias de España), se ha llamado
la atención sobre la necesidad de intensificar la investigación en este
ámbito y, sobre todo, extender un modelo de atención multidisciplinar y basado
en el establecimiento de Unidades de Referencia. “El reducido número de
pacientes afectados por este tipo de enfermedades y la complejidad de estas
patologías requiere para su estudio un abordaje multidisciplinar”, ha
subrayado el Dr. Alejandro Romera, especialista en Diagnóstico Molecular
en Sistemas Genómicos. Igualmente, la Dra. Mayte Gil, Responsable del
Dpto. de Proyectos de Sistemas Genómicos, ha reconocido que “dado que son
enfermedades de alta heterogeneidad genética y clínica,
necesitan ser tratadas en el contexto de grupos multidisciplinares”.
En la actualidad hay un creciente interés por investigar
estas enfermedades, por llegar a un diagnóstico etiológico (para determinar
la causa concreta de la enfermedad) y realizar un seguimiento
individualizado a cada paciente. A juicio de la Dra. Ana Isabel
Jimeno, de la Unidad de Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias del
Hospital Universitari i Politècnic La Fe (Valencia), “esto
es así porque se han concitado varios factores positivos: crecimiento de la
investigación básica, descubrimiento de nuevos genes causales y desarrollo de nuevos
proyectos de investigación en tratamientos”.
En el caso de las ataxias hereditarias, tan sólo el 11%
tienen un diagnóstico etiológico, aunque dentro del grupo de ataxias
adquiridas sin diagnóstico etiológico pueden colarse casos esporádicos
de ataxias heredadas. “Las actuales restricciones en el acceso a técnicas de
genética-molecular impide, en muchos casos, alcanzar un diagnóstico más
certero”, ha asegurado la experta del Hospital La Fe. Para la Dra. Ana
Isabel Jimeno, parte de estos problemas se podrían minimizar con el establecimiento
de Unidades de Referencia y equipos multidisciplinares; en su opinión, “de
esta forma se mejoraría la calidad de la asistencia sanitaria, se mejoraría el
abordaje diagnóstico y el seguimiento de estos pacientes, contribuyendo
también a un mejor pronóstico funcional y una menor tasa de complicaciones”.
Diagnóstico genético
En estas enfermedades, la importancia de un correcto
diagnóstico etiológico viene dada de la necesidad de establecer un pronóstico individualizado
y poder transmitir un adecuado consejo genético. Así, por ejemplo, como ha
recordado la Dra. Mayte Gil, “es importante conocer la etiología de
la enfermedad genética en parejas portadoras, ya que esto les permite
establecer estrategias en reproducción con diagnóstico genético
preimplantacional”.
En los últimos años nuevos genes han sido identificados en
pacientes con ataxia o paraparesia espástica hereditaria, multiplicando la
complejidad diagnóstica en estos pacientes. Con todo, como ha señalado el Dr. Juan
Jesús Vilchez, Jefe de Neurología Hospital Universitari La Fe (Valencia), “actualmente
se diagnostican más del 50 % de las ataxias, lo que facilita importantes
progresos en su tratamiento”.
En este ámbito, la empresa
valenciana Sistemas Genómicos, líder europea en diagnóstico genético, ha
desarrollado un panel de genes que permite chequear los principales genes
identificados hasta el momento relacionados con las ataxias sindrómicas y no
sindrómicas (80 genes), y las paraparesias (25 genes), permitiendo conocer
la etiología de la enfermedad. Se analizan todos aquellos genes descritos
actualmente en la literatura; sin embargo, en algunos casos, debido a que no se
conoce el gen exacto, añade la Dra. Gil, “también se ofrece la posibilidad
de hacer un estudio del exoma (lo que permite la captura y secuenciación de
la porción codificante del genoma humano) en familias muy bien caracterizadas,
con el fin de identificar el gen responsable en esa familia en concreto”.
Este test genético, desarrollado
completamente en España, permite analizar por medio de la sofisticada
tecnología de secuenciación masiva hasta 285 genes relacionados con
un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen genético
(incluyendo la enfermedad de Parkinson). El panel genético, comercializado con
el nombre de NEURO GeneProfile®, ha sido elaborado gracias al trabajo
conjunto del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), el
Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
(IGTP) y la empresa valenciana Sistemas Genómicos, en una muestra
exitosa de transferencia tecnológica y colaboración multidisciplinar
de centros públicos y privados. Este panel no solo permite analizar un
mayor número de genes, sino que además reduce en más de tres veces el tiempo
de obtención de resultados (de más de un año a tan sólo 16 semanas) y
disminuye casi 100 veces su precio (de unos 150.000 € a 1.500 €) en
comparación con técnicas clásicas.
Además, Sistemas
Genómicos cuenta con un conocimiento muy profundo de Genética Reproductiva,
siendo el primer laboratorio en Europa que dispone de la UNE‐EN ISO
15189: 2007 (CGA‐ENAC‐LCL)
para DGP
(Diagnóstico Genético Preimplantacional). “Esto permite ofrecer a las familias
que portan el gen responsable de la enfermedad, dentro de un contexto de
asesoramiento genético, someterse a un proceso reproductivo en el que sus
descendientes estén libres de dicha enfermedad”, ha subrayado la Dra. Mayte
Gil.
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