Tras años de
investigación, Novartis ha
presentado hoy a la comunidad científica española, Votubia®, el primer fármaco para tratar a niños y adultos con
tumores SEGA asociados con complejo de esclerosis
tuberosa (CET), una enfermedad rara que afecta aproximadamente a entre uno
y dos millones de personas en todo el mundo. Su aprobación por parte del
Ministerio de Sanidad supone un gran avance ya que el uso de Votubia® se
presenta como una opción terapéutica eficaz para el tratamiento de pacientes a
partir de los 3 años de edad, con astrocitoma subependimario de células
gigantes (SEGA) asociado con el complejo de esclerosis tuberosa (CET), que
requieren intervención terapéutica pero que no pueden ser operados.
La presentación ha contado con la participación de la Dra. Mari Luz Ruíz Falcó, médico
especialista de la sección de Neurología del Hospital Niño Jesús de Madrid y vocal
presidente saliente de la Sociedad Española de Pediatría Neurológica (SENEP), quien
ha explicado qué es la esclerosis tuberosa y cómo afecta, especialmente, a
aquellos pacientes que la padecen asociada a tumores SEGA.
“La esclerosis tuberosa
es una enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento de
tumoraciones benignas no invasivas (hamartomas) en múltiples órganos. Estos hamartomas
se deben a una proliferación celular excesiva secundaria a la inactivación de la
vía mTOR” afirma la Dra. Ruiz Falcó. “Los síntomas de la enfermedad son muy
variables dependiendo de los órganos afectados. Algunos pacientes tienen
síntomas leves que pueden pasar desapercibidos a lo largo de toda su vida y,
otros pueden tener manifestaciones muy graves, con afectación importante de la
calidad de vida y con acortamiento de la esperanza de vida. En el 90% de los
pacientes con esclerosis tuberosa hay afectación neurológica, que es la principal
causa de mortalidad, sobretodo en la infancia. Las manifestaciones neurológicas
son: epilepsia (70-90%), autismo (25-40%), retraso mental (30-40%), astrocitoma
de células gigantes (SEGA) (5-20%).”
“En la edad pediátrica
es muy importante intentar un control precoz de las crisis epilépticas ya pueden
condicionar la evolución a retraso mental y autismo”, prosigue la Dra. Ruiz
Falcó. “También es muy importante para iniciar el tratamiento la vigilancia de
la aparición de los SEGA, ya que son tumoraciones benignas pero su crecimiento
puede ocasionar hidrocefalia, pérdida de visión y muerte. Los SEGA al principio
son asintomáticos y con el crecimiento pueden producir disminución de la
visión, dolor de cabeza y finalmente desarrollo de hidrocefalia aguda por
obstrucción del paso del líquido cefalorraquídeo. Tanto el dolor de cabeza como
la pérdida de visión pueden pasar desapercibidos en niños pequeños o sin
capacidad para expresar estas condiciones, por lo que se recomienda realizar
controles periódicos de resonancia magnética”.
“Clásicamente los SEGA
han sido tratados mediante resección quirúrgica pero al tratarse de tumores muy
vascularizados suelen darse frecuentes complicaciones intraoperatorias,
sangrado, etc. Además, la resección quirúrgica tampoco evita la posibilidad de
reproducirse nuevamente y es complicado en el caso de existir más de un SEGA lo
cual es frecuente. Por lo tanto, la posibilidad de tener un fármaco como
Votubia® que evite el crecimiento celular desmesurado es una opción muy
esperanzadora para esta enfermedad, ya que nos estamos dirigiendo al origen de
la propia enfermedad”.
“Por su prevalencia, la
esclerosis tuberosa está catalogada actualmente en España como una enfermedad
rara. En los años 90 la prevalencia era de un caso por cada seis mil pero
estudios más recientes nos hablan de una prevalencia de uno por treinta mil”,
concluye la Dra. Ruíz Falcó.
La presentación ha
contado también con la presencia de Dª Yolanda Palomo Castaño, presidenta de la
Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa, quién ha explicado, cómo es el día
a día de estos pacientes y sus familias, y como Votubia® ha contribuido a
mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“La aparición de este
fármaco, supone un gran avance en la investigación de esta enfermedad que
España afecta aproximadamente a unas 4.400 personas ya que sirve para paliar
varios de los síntomas de la patología, dando esperanza a afectados de
esclerosis tuberosa” afirma Dª Yolanda Palomo, quien continúa “durante 13 años
se apostó por investigar qué posibles fármacos podían, si no curar, al menos
mejorar la sintomatología y el resultado ha sido óptimo”.
“Los afectados y las familias siempre demandan investigación para curar a
su hijo en las entrevistas que se mantienen de forma presencial en la sede de
nuestra asociación. Los que son diagnosticados recientemente tienen una razón
de peso para estar al menos satisfechos, dentro de la desgracia que supone tener
un hijo o familiar enfermo. Al menos puedes informar de que ya existe un
tratamiento para tratar los tumores que pueden comprometer la vida de ese
paciente” continúa Dª Yolanda Palomo. “Desde el año 2008 se auspiciaron ensayos
clínicos para evaluar el riesgo y la seguridad de fármacos como Votubia® y
vimos que el resultado fue sorprendente. Hoy en día podemos informar al afectado y
familiares que existe un fármaco
para la E.T y de esa forma mejorará la
calidad de vida del paciente y además la de los familiares que la sufren
diariamente.”
Por parte de Novartis y,
como compañía comprometida con la investigación de nuevas terapias que brinden
mejores respuestas y una mejor calidad de vida a los pacientes, ha intervenido la
Dra. Eva López, directora médica de Novartis Oncology, quien ha dado
información sobre la aprobación del nuevo uso de Votubia® por parte del
Ministerio y sobre el inicio de su comercialización.
“Votubia® recibió la
autorización de comercialización por parte del Ministerio de Sanidad el pasado 24
de junio y supone un hito muy importante para los pacientes con esclerosis
tuberosa asociada a SEGA puesto que es el primer fármaco que actúa directamente
sobre la causa de la enfermedad”, afirma la Dra. Eva López. “Es importante
señalar, además, que el programa EXIST es un programa de desarrollo clínico que
estudia la eficacia y seguridad de Votubia® en otras manifestaciones de la
enfermedad como los angiomiolipomas renales o la epilepsia.”
El Dr. Manuel Posada,
director y coordinador del Grupo de Enfermedades Raras del Instituto de Salud
Carlos III, ha explicado el importante papel que desempeñan tanto el consorcio
Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), impulsado desde
la Comisión Europea, como los Institutos Nacionales de la Salud de los EEUU, en
el avance del conocimiento e investigación de este tipo enfermedades. “El
Instituto de Salud Carlos III se sumó a este consorcio desde el primer momento
financiando tres proyectos. Uno de ellos es la construcción de una red de
registros nacional de enfermedades raras para España”, afirma el Dr. Posada.
“El objetivo principal
del IRDiRC es desarrollar nuevos biomarcadores diagnósticos e identificar
nuevos tratamientos a través de la investigación en medicamentos huérfanos y el
desarrollo de registros de pacientes conectados internacionalmente”, continúa
el Dr. Posada. “El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
coordina este registro y mantiene activas investigaciones con proyectos
europeos relacionados con este consorcio. Asimismo, tiene convenios con la
propia industria farmacéutica española para el fomento de la investigación de
enfermedades raras.”
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