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04 September 2013

Más del 70% de pacientes con enfermedad de Gaucher sufren trastornos óseos afectando gravemente a su calidad de vida

Según la Dra. Pilar Giraldo, jefe de Servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y responsable del grupo de investigación de trabajo de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), “Más del 70% de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan afectación ósea con sintomatología muy variada, un 40% refiere dolores osteoarticulares difusos y hasta un 27% requiere cirugía ortopédica con recambios articulares”. Estos y otros datos han sido presentados durante el Simposio “Bone Health in Gaucher Disease: The Ongoing Challenge” organizado por Shire en el marco del XII Congreso ICIEM.

Durante este Congreso expertos de prestigio internacional se han puesto al día en cuanto a los avances en el conocimiento de diferentes trastornos del movimiento y errores congénitos del metabolismo, han intercambiado ideas y se han abierto nuevos caminos para desarrollar tratamientos innovadores e identificar centros de diagnóstico expertos.

Entre estas patologías, se ha hecho especial hincapié en la enfermedad de Gaucher, caracterizada por una alteración en el código genético de la enzima beta-glucosidasa-ácida, encargada de la degradación de un complejo glucolipídico. Esta alteración provoca un mal funcionamiento de la enzima que deja que esta sustancia se acumule en el interior de las células de diferentes órganos, especialmente en el bazo, hígado y médula ósea, afectando a su función.

En el tipo 1 de la enfermedad de Gaucher, la forma más frecuente, los pacientes ven afectada su capacidad funcional y su calidad de vida cuando este acúmulo se produce en el interior de los huesos, en la médula ósea, lo que produce efectos directos e indirectos sobre el esqueleto del paciente. Durante este Simposio, la doctora Giraldo ha explicado que para paliar este y otros síntomas de la enfermedad en la actualidad el profesional cuenta con diversas opciones terapéuticas como el tratamiento de sustitución enzimática o el tratamiento oral, además de la posibilidad de añadir biofosfonatos para conseguir aumentar la densidad del hueso. Por su parte,  la utilización de analgésicos y antiinflamatorios ayuda a controlar los episodios dolorosos. 

Asimismo, la doctora Giraldo ha destacado que el profesional debe tener en cuenta que es muy importante “aplicar correctamente el tratamiento de sustitución enzimática en la edad infantil para que el crecimiento y desarrollo de los huesos no se vea afectado y pueda evitarse las secuelas de las complicaciones”.

Hay que tener en cuenta que las complicaciones óseas ya instauradas son irreversibles y van a quedar como secuelas permanentes. Por lo que, principalmente por el periodo de crisis que estamos viviendo, es importante difundir información y formación en entidades de baja frecuencia para favorecer a la prevención, el diagnóstico precoz y que el manejo pueda abordarse de forma racional, evitando complicaciones graves irreversibles”, declara la doctora Giraldo.



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