Barcelona ha celebrado el primer Congreso Nacional de Anemias Raras
y Síndromes Relacionados, dirigido tanto a médicos como a pacientes con el
objetivo de informar y dar visibilidad a enfermedades muy infrecuentes en las
que un diagnóstico precoz es vital para los afectados. En este sentido, expertos
y pacientes han reclamado una mayor formación específica para médicos en este
ámbito y aplicar protocolos de actuación en los hospitales para avanzar en el
diagnóstico y abordaje de estas patologías.
Muchas anemias raras y síndromes relacionados tienen un origen
desconocido y el 30% están sin diagnosticar. Además, es uno de los síntomas más
evidentes y frecuentes en determinadas enfermedades raras, “como la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
(HPN)”, según la Dra. Anna Gaya, del Hospital Clínic de
Barcelona, quien ha puntualizado que “la
HPN no es una anemia, es una patología hematológica sistémica muy infrecuente
–en España habría 350 pacientes-, muy grave, en la que un diagnóstico tardío
pone en serio peligro la vida de los afectados y donde la hemólisis constituye
el epicentro de todos los síntomas que se presentan, incluida la anemia”.
En
la HPN, la activación incontrolada y crónica del sistema inmunológico primario
–llamado sistema del complemento- destruye los glóbulos rojos, un proceso que se
conoce como hemólisis, siendo la trombosis la principal complicación y la
principal causa de muerte en estos pacientes junto con la insuficiencia renal,
presente en el 65% de los afectados.
“No todos los médicos verán una HPN, pero es
importante que la tengan en mente y que sepan identificarla, ya sea un médico de cabecera, de urgencias o
de otra especialidad”, según la
Dra. Gaya. La variedad de síntomas, desde una
anemia hemolítica no autoinmune hasta la hemoglobinuria –orina oscura-,
cansancio extremo, disfagia o dificultad para tragar, por ejemplo, dificultan su
diagnóstico. “Hay pacientes que han
tardado diez años en obtenerlo. Por
ello es esencial hacer una buena
formación, pedagogía y difusión de las indicaciones de estudio de la HPN porque
sólo se diagnostica en lo que se piensa”.
Los asistentes al congreso han coincidido en destacar el papel del
profesional médico como auténtico evaluador de la enfermedad, y la validez de su
criterio en la prescripción del tratamiento en cada paciente, una decisión que
debe quedar entre el médico y el enfermo. Asimismo, también se ha incidido en la
necesidad de garantizar la accesibilidad al tratamiento que los pacientes
necesiten, independientemente de la Comunidad Autónoma en la que residan. Y es
que, según datos de un estudio de FEDER, en los dos últimos años, un 49% de
pacientes con alguna enfermedad rara ha tenido que desplazarse fuera de su
provincia para realizar el diagnóstico, recibir el tratamiento o acceder a la
medicación que necesita.
Durante su intervención, Jordi Cruz, representante de FEDER y
presidente de la Asociación de Pacientes con HPN, una de las entidades
organizadoras del Congreso junto a Enerca, CatGlobin, el Hospital Clínic, el
Hospital de Sant Pau, la Plataforma de Malalties Minoritàries y la Fundació
Doctor Robert de la UAB, ha destacado “la
importancia de estos encuentros, el apoyo de los profesionales y de los propios
pacientes. Es fundamental dar visibilidad a estas enfermedades y aumentar su
conocimiento, porque la urgencia del diagnóstico es vital”.
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