El doctor Ignacio
Málaga, neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, ha
pronunciado una conferencia titulada “Nuevos tiempos, nuevos algoritmos
diagnósticos en retraso psicomotor y déficit cognitivo”, en el marco de la
celebración en Valencia de la
XXXVII reunión anual de la Sociedad Española de
Neurología Pediátrica (SENEP) y del XXI Congreso de la Academia
Iberoamericana de Neurología Pediátrica.
En su alocución a los neuropediatras, el médico ha puesto
de relieve que en España, “por lo general, existe un retraso en la incorporación
de los nuevos protocolos internacionales para el diagnóstico clínico de déficit
cognitivo (retraso mental)”.
El experto ha puesto de relieve que “en el año 2010 se
publicó en una prestigiosa revista de genética (American Journal of Human
Genetics) un documento de consenso internacional en el que se estableció que en
aquellos pacientes con retraso psicomotor, déficit cognitivo, defectos
congénitos múltiples o autismo en los que la causa no pudiera sospecharse, el
estudio genético recomendado como primera línea de actuación para el diagnóstico
debía ser un CGH array con una resolución menor o igual a 400.000 sondas,
desbancando a las técnicas que se habían recomendado hasta entonces como
estándar”.
Esta tecnología, denominada CGH array (microarrays de
hibridación genómica comparativa), “ha revolucionado la forma en la que se
estudiaban muchas de las enfermedades genéticas, multiplicando por 10 el poder
diagnóstico de las técnicas empleadas hasta su aparición. Gracias a su empleo,
podemos averiguar la causa del retraso mental en muchos más casos”.
Así, ha señalado que “la mayoría de los hospitales
españoles siguen empleando una tecnología obsoleta, como es el cariotipo o la
detección de MLPA subtelomérico, en muchos casos en los que es más eficiente
para el diagnóstico la realización de un CGH array”.
El 50% de los casos, sin causa
conocida
Tal y como ha señalado, “no todas las causas del retraso
mental son conocidas actualmente. En la mayoría de los centros, tanto en España
como en el extranjero, sólo se consigue alcanzar un diagnóstico en el 50% de los
casos aproximadamente”.
Entre todas las causas conocidas, “las de origen genético
son las más frecuentes con gran diferencia respecto al resto, por lo que es
imprescindible que el neuropediatra esté familiarizado con las técnicas de
diagnóstico genético”.
En los últimos años el desarrollo de estas técnicas ha
sido exponencial, “contando desde el año 2005 con tecnología capaz de buscar
errores genéticos en todo el genoma humano de forma muy fiable y eficiente, como
es el CGH array”.
Desde su aparición, los estudios CGH array “han mostrado
su alta eficacia diagnóstica, al mismo tiempo que han mejorado tanto
técnicamente como a nivel de disponibilidad para el clínico (el abaratamiento en
sus costes ha implicado una generalización de su uso, no así en
España)”.
Tipos de microarrays y su utilización en
neuropediatría
Junto al doctor Ignacio Málaga, el también doctor José
Luis Castrillo, codirector de los Laboratorios Genetadi, ha pronunciado la
conferencia “Tipos de Microarrays CGH y su utilización en Neuropediatría”. En su
alocución, que ha contado con el patrocinio de Laboratorios Rubió, ha hecho
referencia al empleo de un nuevo dispositivo de análisis genético, denominado
Neuroarray, “que ya ha comenzado a emplearse con éxito tanto en la sanidad
pública de algunas comunidades autónomas y en la medicina privada, logrando
diagnósticos de casos difíciles cuya causa permanecía sin
identificar”.
Según ha explicado el director de Genetadi, el Neuroarray
“emplea la tecnología de microarrays de hibridación genómica comparativa (aCGH,
en inglés), capaz de analizar el genoma humano completo con una resolución 1.000
veces superior a un cariotipo convencional. Analiza más de 900 regiones
genéticas asociadas a retraso mental idiopático y otras enfermedades del
neurodesarrollo, identificando deleciones y duplicaciones en regiones génicas
asociadas con retraso mental, retraso en el desarrollo, y en trastornos del
espectro autista. Estas regiones han sido incorporadas específicamente por
Genetadi atendiendo a las áreas del genoma que la ciencia han demostrado que
están asociadas a este tipo de problemas del desarrollo neurológico”.
El experto ha valorado la capacidad de análisis de este
array CGH de 400.000 sondas, “que ofrece entre tres y cuatro veces más
resolución que otros arrays que no son de alta resolución. Esto favorece la
consecución de un diagnóstico preciso en estos casos”.
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