Científicos de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos) han sido los primeros en conseguir la silenciación de la copia del cromosoma 21 (su trisomía supone la aparición del síndrome de Down), según recoge “Nature”.
Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 en cada célula. Sin embargo, las personas con síndrome de Down nacen con tres copias del cromosoma 21, lo que provoca discapacidad cognitiva, Alzhéimer temprano, mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardíacos e inmunológicos y disfunción del sistema endocrino.
Para conseguir este avance, recogido por la Plataforma SINC, los investigadores trabajaron con células madre pluripotentes inducidas derivadas de células de fibroblastos donadas por un paciente con síndrome de Down.
De esta manera, vieron que el ARN del gen XIST insertado reprimía los genes eficazmente en todo el cromosoma extra, volviendo los niveles de expresión a estándares casi normales y silenciando efectivamente el cromosoma. "Esto pone de relieve el potencial de este nuevo modelo experimental para estudiar a continuación modelos de ratones con síndrome de Down", ha señalado la autora principal del trabajo. Jeanne B. Lawrence.
Y es que “la corrección genética de cientos de genes a través de todo un cromosoma extra se ha mantenido muy lejana”, ha recordado esta experta, quien ha manifestado su esperanza en conseguir el concepto de “terapia de cromosoma” en el futuro, “que utiliza estrategias epigenéticas para regular cromosomas".
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