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10 June 2013

Una trombosis atípica siempre debe traer la sospecha de diagnostico de una enfermedad ultra rara como la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna


La baja frecuencia y el hecho de que pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo, manifestándose con síntomas muy diversos, suele dificultar el diagnóstico precoz de enfermedades ultra-raras como la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), caracterizada por una destrucción crónica de los glóbulos rojos y que puede llegar a ser mortal si no se detecta y trata a tiempo. Los hematólogos destacan que una de sus principales complicaciones, la trombosis, puede ser un indicio de sospecha a tener muy presente, especialmente cuando es atípica, es decir, cuando se produce en lugares no habituales o cuando se han descartado las causas más comunes.

La HPN es una de las enfermedades hematológicas más infrecuentes pero también más graves. Un diagnóstico tardío significa poner en situaciones críticas a los pacientes, por las complicaciones que se derivan de la enfermedad, que pueden causar incluso la muerte. Por ello, “es fundamental derivar el caso al hematólogo lo antes posible, ya que es el especialista que hará el diagnóstico diferencial”, según el Dr. Alberto Orfao, Catedrático en Medicina y Director del Servicio de Citometría de la Universidad de Salamanca.

La amplia variedad de síntomas iniciales, y ser una enfermedad ultra-rara, dificultan este proceso. La fatiga es el principal síntoma, pero en HPN aparecen muchos más comunes a otras enfermedades. La trombosis, originada por una activación incontrolada del sistema del complemento –el sistema inmune primario- que destruye de forma prematura y crónica los glóbulos rojos –lo que se llama hemólisis-, es uno de los más frecuentes y también más temidos, al ser la primera causa de muerte junto con la insuficiencia renal.

La trombosis en HPN puede afectar a diversos órganos del cuerpo. El Dr. Orfao señala que “ante una localización atípica y unas causas no explicadas por otros motivos, es decir, en la que se hayan descartado las posibles causas más frecuentes, debe hacer pensar necesariamente en la HPN, en un diagnóstico probable de esta enfermedad”. 


El método de elección en el diagnóstico de HPN: la citometría de flujo

La HPN es una enfermedad genética no hereditaria caracterizada por la falta de unas proteínas de la superficie de las células de la sangre. El método de elección para el diagnóstico y la prueba de máxima calidad que establece el diagnóstico de certeza en esta patología es la citometría de flujo, una técnica que permite identificar las características de las células, detectar este defecto genético y saber la proporción de células anormales que existen en cada caso.




Así lo establecen las guías clínicas de consenso en el abordaje de la HPN, tanto la nacional –elaborada por el Grupo de Trabajo en HPN de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia- como también las internacionales.

Para confirmar el diagnóstico de HPN mediante citometría de flujo es necesario analizar al menos dos grupos de células sanguíneas. “No sólo los glóbulos rojos que se destruyen de forma crónica en la HPN, porque precisamente por ello pueden dar resultados bajos que estén falseados”. Según el Dr. Orfao, “inicialmente, la citometría de flujo para HPN debe realizarse en los monocitos y los neutrófilos, al ser el tipo de células más afectadas y en las que más fácilmente se ve la presencia de defecto genético que caracteriza a la enfermedad”.    

En España prácticamente todos los laboratorios de hematología e inmunología realizan esta técnica y, además, “se reúnen con relativa frecuencia para actualizar su forma de trabajar, todo ello mediante el sistema de control externo de la Sociedad Ibérica de Citometría, en la que actualmente participan cerca de 20 centros de toda España”. 

Durante la reunión que ha tenido lugar en Córdoba, los hematólogos han analizado las más recientes novedades en este ámbito. Una de las principales conclusiones es que “hay indicaciones para el screening de diagnóstico para HPN que están muy claras y muy bien establecidas, si bien en otras es necesario buscar algoritmos diagnósticos nuevos que sean eficientes”, según el Dr. Orfao.  A ello añade que “se ha avanzado en nuevos marcadores de mayor sensibilidad para identificar determinados tipos de células, pero aún queda camino por recorrer en este ámbito, para establecer cuáles son los más útiles en cada caso”.     

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