La Asociación Española de Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS España) denuncia la desatención de las autoridades sanitarias de la Comunidad de Madrid ante la desesperada situación de la familia El Khadiri, en cuyo seno hay dos hermanos, un niño y una niña, afectados por Mucopolisacaridosis de tipo I, también conocida como Enfermedad de Hurler.
Esta patología genética está causada por una deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos, las moléculas encargadas de la formación del tejido conectivo del organismo. A causa de este error genético dichos compuestos acaban acumulándose en todas las células del cuerpo afectando a huesos, tendones, sistema cardiovascular, aparato respiratorio y cerebro además de órganos relacionados con la visión.
Los pacientes sufren, entre otros síntomas, opacidad corneal, cataratas, atrofia del nervio óptico, deformaciones óseas en todo el esqueleto, retraso del crecimiento, hernias, afecciones hepáticas, cardiopatías, alteraciones de la piel y problemas respiratorios derivados del engrosamiento de la mucosa traqueobronquial, la obstrucción de las vías aéreas e infecciones de repetición y afectación del sistema nervioso central muy grave.
El tratamiento de esta enfermedad minoritaria, que afecta a unas 50 personas en España, consiste en la inyección mensual de un fármaco biotecnológico que reemplaza la enzima deficitaria encargada de degradar los mucopolisacáridos. Si bien no cura la enfermedad, al menos detiene su evolución impidiendo el deterioro generalizado de los afectados, que pueden llegar a llevar una vida prácticamente normal.
"Entendemos que el trasfondo de la cuestión es meramente económico, ya que este tipo de fármacos es muy costoso. Por este motivo, su administración está regulada y autorizada por un comité de expertos, trámite que la familia ya ha superado. Sin embargo, está recibiendo largas desde hace tres años, que es cuando estaba previsto que comenzase la terapia. Ningún hospital quiere asumir el presupuesto y el resultado es ir de un lado para otro sin resultado", explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.
A lo largo de todo este tiempo, los niños han sido sometidos a multitud de pruebas en el Hospital de La Paz para evaluar su evolución y su estado general de salud, pero la implantación de la terapia de reemplazo enzimático no se ha llegado a aplicar nunca, a pesar de los repetidos anuncios en positivo a este respecto. "La última vez que nos dijeron que ya empezábamos fue en septiembre de 2012; luego nos hablaron de un problema con el laboratorio y quedaron en llamarnos, pero nadie se ha puesto en contacto con nosotros", explica la madre de los niños.
En una de las últimas visitas les remitieron al Hospital Puerta de Hierro, por ser el que corresponde a la familia. En dicha entidad alegan que no conocen a especialistas para hacerse cargo de casos de enfermedades raras, ni para aplicar el tratamiento biológico ni para subsanar los efectos colaterales de la patología (intervenciones quirúrgicas, manejo de infecciones...).
Entre tanto, el estado de salud de los pequeños se ha ido agravando hasta el punto de que la niña, de tres años y medio, necesita una intervención quirúrgica para solucionar el bloqueo de uno de sus pulgares (las manos de estos pacientes tienden a deformarse en garra). A pesar de haberse sometido a las pruebas preoperatorias y tener fecha para ser intervenida tras esperar un año, en el último momento les remitieron de Puerta de Hierro de nuevo a La Paz, pero sin nueva fecha de intervención.
El niño, a punto de cumplir doce años, sufre un grave retraso en el crecimiento, no puede hacer deporte y ya necesita la ayuda de sus padres y hermanos (tiene dos completamente sanos) para asearse, vestirse, atarse los zapatos. Según relata su madre, también sufre dolores en las rodillas y problemas de movilidad en los dedos de las manos. "Está empezando a tener una conducta problemática en el colegio, ya que a pesar de que todo el mundo le adora y le ayuda él sufre mucho al ver que no puede seguir el ritmo de los demás", explica la madre del pequeño.
"El tiempo que se está perdiendo con estos niños es irremplazable porque el tratamiento es paliativo, no curativo, y el deterioro que ya se ha sufrido no desaparece. El futuro que les espera a estas criaturas es terrible si no se actúa ya", zanja Jordi Cruz.
Según MPS España, la familia se encuentra indefensa y desesperada ante la falta de noticias, la llegada de mensajes contradictorios y la falta de ayuda. "No sabemos a quién acudir ya. Llevamos tres años viajando mensualmente a Madrid desde Quijorna [a dos horas en transporte público] firmando papeles, repitiendo una y otra vez las mismas pruebas y vuelta a empezar, pero sin ningún resultado. Nos han dicho muchas veces que ya estaba todo listo, pero no es así", resume la madre.
MPS España sostiene que esta sucesión de retrasos supone un elevado peaje emocional para los niños y su familia, pero además está encareciendo la atención sanitaria que estos niños merecen. "Teniendo en cuenta que si seguimos así ambos necesitarán múltiples ingresos hospitalarios, intervenciones y terapias paliativas, creemos que la valoración en términos económicos no se está haciendo correctamente", valora Cruz.
Finalmente, la asociación que preside Cruz se ha puesto en contacto con SOS Racismo para valorar la posibilidad de que además del trasfondo económico exista una cuestión de discriminación por razón cultural, ya que la familia es de origen marroquí, aunque llevan afincados en España 24 años y los cuatro hijos han nacido en nuestro país.
"No queremos pensar en esos términos, pero lo cierto es que no tenemos conocimiento de un caso similar; y los datos están ahí", apostilla el presidente de la asociación.
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