La celebración del seminario científico del Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces ‘Nuevos horizontes en la genética de la enfermedad celíaca: variación en número de copias y metilación de promotores en la ruta NF-kappa-B’, a cargo de la investigadora predoctoral de este instituto, Nora Fernández, ha puesto de manifiesto nuevos avances en la caracterización genética de la enfermedad celiaca, “avances que pueden contribuir desde la genética a determinar con mayor precisión el origen de esta patología”. El seminario se ha celebrado en las instalaciones del Hospital Universitario Cruces.
La investigadora, que forma parte del Grupo de Investigaciones Funcionales en la Celiaquía, dirigido por el Dr. José Ramón Bilbao en la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea y el Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces, ha expuesto “los estudios que hemos realizado sobre el cluster de las beta-defensinas, que participa en la codificación de algunos genes que funcionan como antibióticos naturales y forman parte de la respuesta inmune innata del organismo, algo muy estrechamente relacionado con la enfermedad celiaca”.
Por ello, los investigadores de BioCruces, en un artículo publicado en la revista científica internacional Human Inmunology (1) han analizado si el número de copias del citado cluster de las beta-defensinas “se asociaba o no con la enfermedad celiaca”. Tras analizar muestras de ADN de pacientes celiacos “constatamos que mientras que la mayoría de las personas presentan habitualmente un número de copias de entre 1 y 8, en los celíacos, los números de copia mayores de 4 estaban mucho menos representados”.
De ahí, la investigación puso de manifiesto que “un número alto de copias del cluster de las beta-defensinas aumenta la protección frente a la enfermedad celiaca. Al intervenir este cluster en la formación de antibióticos naturales que actúan como barrera, su acción podría ser muy importante para proteger el tracto intestinal, haciéndolo menos permeable a los péptidos tóxicos del gluten en personas no celiacas”.
Metilación del ADN en promotores génicos.
La segunda de las investigaciones expuestas en el seminario ha analizado los cambios en los niveles de metilación en promotores génicos, un mecanismo por el cual se regula el nivel de actividad de los genes. Este trabajo surge de un descubrimiento anterior del grupo, que constató que la ruta de señalización NF-kappa-B se encontraba sobreactivada en personas con enfermedad celiaca “de forma constitutiva”, es decir, probablemente desde antes de la aparición de los síntomas.
No comments:
Post a Comment