El proyecto sobre el síndrome de Lowe utilizará su metodología en otras dos enfermedades "ultrarraras"

El grupo de investigación del H. Sant Joan de Déu y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, que actualmente recoge fondos en la plataforma Funds for Research -www.f4r.org.-, para el proyecto I Lowe You! sobre la enfermedad "ultrarrara" Síndrome de Lowe, ha firmado un convenio de colaboración con las asociaciones de pacientes ENACH y CDG Portugal para ampliar su metodología de obtención de conocimiento con las redes sociales a dos nuevas enfermedades de muy baja prevalencia: las enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro y el síndrome de CDG, enfermedad por déficit de glicosilación de proteínas.

La campaña de crowdfunding -micromecenazgo- en www.f4r.org para I Lowe you! finalizará el próximo 25 de junio, y si se alcanza la cifra mínima de 44.067 euros, será posible adaptar la metodología utilizada al estudio de estas otras dos enfermedades raras. A fecha de hoy se ha superado el 50 % del presupuesto mínimo para dar continuidad a la investigación sobre el Síndrome de Lowe. De forma paralela a la campaña de donaciones a través de la plafatorma www.f4r.org, se van a llevar a cabo múltiples actos de solidaridad, que contribuirán a alcanzar el objetivo económico inicialmente previsto.

Trabajo colaborativo

El convenio de colaboración para poder implantar la metodología de estudio E-pacibard, que se utiliza en Lowe a estas dos otras enfermedades raras de muy baja prevalencia "es una nueva acción que justifica, una vez más, la rentabilidad de investigar en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes, dado que se ha demostrado que un mismo método de generación de conocimiento biomédico puede ser válido para estudiar diferentes enfermedades", explica la doctora Mercedes Serrano, investigadora del CIBERER y del Hospital Sant Joan de Déu responsable del proyecto.

"El trabajo colaborativo entre familias y profesionales nos permitirá conocer las enfermedades raras de menor prevalencia y mejorar la asistencia de los pacientes y sus familias. Esto es un paso previo al objetivo final para toda enfermedad: llegar a conseguir opciones terapéuticas", señala Serrano.

Intervención psicológica

Un elemento de valor añadido que incorpora la metodología ePacibard es la intervención psicológica con los pacientes y familiares de cara a mejorar el autoconocimiento de la enfermedad y su empoderamiento personal ante la misma. De esta dimensión de estudio, es responsable el Equipo de Investigación PSINET de la Universitat Oberta de Catalunya, UOC.

El Síndrome de Lowe es un error congénito del metabolismo causante de una enfermedad que afecta a muchos órganos, y principalmente se caracteriza por la afectación neurológica, renal y oftalmológica. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, con una prevalencia estimada en la población de 1 de cada 500.000 habitantes. Afecta casi exclusivamente a los niños varones, y está relacionada con mutaciones en un gen presente en el cromosoma X; son las madres las portadoras de la enfermedad.