La Enfermedad de Andrade se produce por una mutación del gen de la transtiretina (TTR) que da lugar a la producción de proteínas TTR inestables que se acumulan en forma de fibrillas amiloides. Estas fibrillas amiloidóticas pueden depositarse en las terminaciones nerviosas, así como en una serie de órganos vitales como el corazón o los riñones, lo que afecta a su funcionamiento normal.
Es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 8.000 pacientes en todo el mundo[1]. La calidad de vida de los pacientes con Enfermedad de Andrade se ve afectada de manera significativa debido a síntomas como la polineuropatía, caracterizada por la pérdida de sensibilidad, dolor y debilidad en las extremidades inferiores y en casos terminales pérdida completa de la movilidad así como un grave deterioro del sistema nervioso autónomo, que se manifiesta normalmente con disfunción eréctil, diarrea y estreñimiento alternantes, pérdida de peso involuntaria, hipotensión ortostática, incontinencia urinaria, retención urinaria y retraso del vaciado gástrico.
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