La Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (Fundación CIEN) está buscando voluntarios para participar en el proyecto europeo REGISTRY, el mayor registro sobre la enfermedad de Huntington (EH) realizado hasta la fecha.
Se trata de una enfermedad de transmisión genética con una prevalencia del 50 por ciento, y que a medida que se transmite aumenta en intensidad. Así la patología, que se estima lleva a la muerte en un intervalo de 15 a 25 años, se presenta antes en cada generación.
"Este es un ambicioso trabajo de recogida de información clínica y muestras biológicas -sangre y orina- que tiene por objetivo aumentar el conocimiento sobre la enfermedad con el objetivo de avanzar en el desarrollo de nuevas líneas de investigación, entre ellas las de nuevas formulaciones terapéuticas que ayuden a controlar mejor los síntomas, a posponer el comienzo de los mismos y/o a ralentizar su progresión y efectos", ha comentado la neuróloga de la Fundación CIEN que coordina el proyecto, María Ascensión Zea Sevilla.
Para ello, desde Fundación CIEN se busca la colaboración de personas relacionadas con la enfermedad, en base a los cuales se relacionen los factores genéticos con los datos clínicos y las muestras biológicas derivados del estudio.
Así, se podrían obtener datos de la historia natural de la enfermedad en un gran espectro de personas afectas por la misma, así como facilitar la identificación e inclusión de participantes en los ensayos clínicos, aspecto de suma importancia ya que en la actualidad no existe ningún fármaco que haya probado eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la enfermedad.
Y es que, la donación de tejidos cerebrales es fundamental para la investigación en todo tipo de enfermedades neurodegenerativas, como es el caso del Huntington. Dicha donación debe ser autorizada en vida para que se pueda proceder a la extracción 'pos mortem', que sólo es efectiva en las primeras horas tras el fallecimiento del donante.
No comments:
Post a Comment