La posibilidad de que el bebé tenga alguna anomalía cromosómica es, sin duda, una de las grandes preocupaciones de la mujer cuando se queda embarazada. Para conocer si dicha anomalía existe, se realiza la amniocentesis entre las semanas 15 y 16 en aquellas mujeres en las que el resultado del denominado cribado del primer trimestre da una probabilidad alta de que el feto tenga una anomalía cromosómica, en particular el síndrome de Down. El período que pasa desde que se hace la amniocentesis hasta que se obtiene el resultado (dos o tres semanas después) y el riesgo -pequeño pero real- de un posible aborto asociado a la misma (un 0,5-1%), ocasiona en las mujeres un nivel importante de ansiedad.
Este hecho, junto al retraso en la edad en la que las mujeres deciden tener su primer hijo -lo que significa que el número de amniocentesis indicadas irá en aumento-, hace que la llegada de los nuevos tests prenatales no invasivos suscite muchas expectativas. Según el doctor Antonio Requena, director médico de Grupo IVI, “se trata de un avance muy importante, pues simplifica una prueba que no estaba exenta de riesgo fetal, siendo dicho riesgo el motivo por el que no se indica de forma universal a todas las mujeres embarazadas”. De hecho, en la actualidad, se están llevando a cabo estudios al respecto, que empiezan a poner de manifiesto que “el uso de los test genéticos prenatales no invasivos podría hacer disminuir la realización de amniocentesis en un 95%”, explica el doctor Julio Martín, director del Departamento de Diagnóstico Molecular de IVIOMICS.
Entre los tests prenatales no invasivos, el test NACE Plus es una prueba prenatal no invasiva que se realiza a las mujeres embarazadas que desean descartar la presencia de alteraciones cromosómicas en el bebé, sin poner en riesgo su embarazo. Entre estas alteraciones, es destacar el síndrome de Down, que tiene una incidencia de un caso por cada 700 embarazos. El riesgo aumenta con la edad de la madre: por debajo de 25 años el riesgo es de 1/1.600 mientras que por encima de los 40 dicho riesgo aumenta a 1/80.
“En concreto, NACE Plus detecta trisomías en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau), así como las aneuploidías más comunes de los cromosomas sexuales X e Y, cubriendo el 84% del total de las anomalías cromosómicas detectadas en el diagnóstico prenatal invasivo”, explica el doctor Martín. Especialmente, el test NACE Plus está indicado para mujeres con índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras el cribado del primer trimestre, por embarazos anteriores con síndrome de Down o por detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.
En este sentido, en palabras del doctor Requena, “la incorporación de estos test cambiará de forma muy importante el diagnóstico prenatal. Sin el riesgo de tener un aborto tras la realización de la prueba y considerando que cada vez los resultados de este test son más fiables, tendrá una indicación casi universal en términos que casi todas las mujeres podrán realizarlo y sólo aquellas en las que este primer screening sea positivo, realizarse una amniocentesis para confirmar el resultado”.
Precisión del test NACE Plus
A pesar de que existen varias versiones de la prueba prenatal no invasiva, la metodología del nuevo Test NACE Plus, mediante secuenciación masiva, es más eficiente y fiable que otros test basados en secuenciación dirigida. En palabras del doctor Martín, “la secuenciación masiva ofrece un análisis más riguroso y completo respecto a otros test”.
La concentración de ADN fetal en la sangre de la madre puede variar a lo largo del periodo gestacional, tendiendo a ser menor en la primera fase del embarazo. No obstante, la tecnología utilizada en el test NACE Plus permite una elevada tasa de detección incluso con bajas concentraciones fetales, por lo que puede utilizarse desde la 10ª semana de gestación, es decir, antes que otros test de diagnóstico prenatal no invasivo.
NACE Plus cuenta con una tasa de detección del Síndrome de Down superior al 99,9%, con un índice de falsos positivos del 0,2%, lo que significa que de 500 test realizados con resultados positivos para esta alteración cromosómica sólo uno no será realmente síndrome de Down. Estos resultados mejoran significativamente los que se obtienen mediante las pruebas de cribado del primer trimestre que presentan tasas de falsos positivos del 5%. Además, NACE Plus ofrece la tasa de no informatividad más baja de este tipo de pruebas, siendo inferior al 1% (0,7%). “En los casos en los que se dé resultado no informativo, IVIOMICS incluye sin coste adicional la segunda extracción y, asimismo, se ofrece de forma gratuita asesoramiento genético en caso necesario”, explica el director del Departamento de Diagnóstico Molecular de IVIOMICS.
La extracción de la muestra puede realizarse de lunes a jueves, consultando con el ginecólogo y/ o llamando al 900 849 300. Para ello, es suficiente extraer 7-10 ml de sangre periférica de la madre y los resultados están listos a los 10 días laborables. Asimismo, lo puede utilizar cualquier mujer de cualquier edad independientemente del Índice de Masa Corporal (IMC) y del grupo étnico al que pertenezca e incluso en casos de Fecundación in Vitro y, en particular, en gestaciones procedentes de donación de óvulos.
**PIE DE FOTO, (de izquierda a derecha): Alfonso Sanchez, Director Comercial del test 'Nace Plus' en España; Julio Martín, director del Departamento de Diagnóstico Molecular de Iviomics, y Antonio Requena, director médico del Grupo IVI.
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