“Sólo con la unión real de la ciencia y la industria con los pacientes, el compromiso de la Administración en ayudar y la implicación de la sociedad es posible avanzar en la lucha contra las enfermedades raras”. Así se expresaba el Conseller de Salut del Govern de Catalunya, Boi Ruiz, en la inauguración está mañana del IV Congreso Internacional de pacientes de déficit alfa-1 antritipsina en Barcelona y la Conferencia Científica Internacional: Enfermedad Hepática por el déficit de alfa-1 antitripsina (AAT), promovidos por la Fundación Alpha-1 de Norteamérica y patrocinados por Grifols.
Barcelona es estos días la capital mundial de la salud pulmonar y la investigación hepática. Es una ocasión especial, pues se conmemora el 50 aniversario del descubrimiento del déficit del alfa-1 antitripsina en 1963 por los investigadores suecos Carl-Bertil Laurell y Sten Eriksson. Se trata de una enfermedad hereditaria considerada rara según el baremo de la Unión Europea: patologías potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Boi Ruiz ha destacado la tradición científica e investigadora de Cataluña y el alto nivel de preocupación y compromiso que hay con la medicina y el cuidado a los pacientes, tanto desde la industria como desde la Administración. En el plan 2012-2015 las enfermedades raras ocupan un lugar muy destacado, con la creación de una guía de enfermedades crónicas y raras, registros de pacientes o impulsar nuevas investigaciones, entre otros muchos recursos. “Confío en que este Congreso cambié el conocimiento de la enfermedad y todos unidos, pacientes y científicos, puedan dar un paso adelante” añadió.
Por su parte, Mercedes Vinuesa, Directora General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha resumido las actividades que el Ministerio desarrolla este año, que ha declarado oficialmente, el año de las enfermedades raras: una estrategia nacional contra las enfermedades raras; otorgar a las enfermedades raras la importancia que realmente tienen; crear un mapa de unidades de experiencia; dar mayor formación a los profesionales sanitarios que atiendes a estos enfermos y, por último, participar activamente en los programas europeos en marcha.
Durante la ceremonia John Walsh, presidente de la Alpha-1 Foundation de USA, ha entregado a Sten Eriksson, científico sueco que hace 50 años descubrió la enfermedad, un galardón en reconocimiento a su trabajo. Eriksson ha recordado el proceso que se vivió tras la investigación de 1963 y ha dado las gracias a todos los asistentes.
También ha intervenido Victor Grifols, presidente y CEO del Grupo Grifols, el mayor fabricante del mundo del único tratamiento que existen para el déficit de alfa-1 antitripsina, que consiste en obtener la proteína a partir del plasma humano procedente de donaciones. Grifols ha querido destacar el papel fundamental de las personas que donan su sangre y su plasma. “Grifols recibe, solo en USA, la donación diaria de 25.000 personas. Es sin duda una cifra impresionante, sin la cual, la industria no podría trabajar y los enfermos no tendrían un tratamiento.”
Por su parte, John Walsh espera que este Congreso sirva para crear conciencia global de lo que supone el Alfa-1 para la vida de los enfermos y el conjunto de la sociedad. Además, animó a los representantes de organizaciones Alfa-1 de todo el mundo a debatir sobre el impacto y el estado de la enfermedad en cada país e identificar las necesidades no satisfechas. También destacó lo que supone que los principales investigadores de la enfermedad presenten sus últimos descubrimientos y que pacientes e investigadores se reúnan.
¿Qué supone ser un Alfa-1?
El déficit de alfa-1 antitripsina (Alfa-1) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar, en la tercera y cuarta década de vida, una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) como enfisema y bronquitis crónica. Con menos frecuencia puede manifestarse como una enfermedad hepática crónica, desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida. El Alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada AAT (alfa-1 antitripsina) que es producida por el hígado.
El déficit de alfa-1 antitripsina (Alfa-1) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar, en la tercera y cuarta década de vida, una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) como enfisema y bronquitis crónica. Con menos frecuencia puede manifestarse como una enfermedad hepática crónica, desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida. El Alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada AAT (alfa-1 antitripsina) que es producida por el hígado.
El pulmón, desprotegido y el hígado, gravemente dañado. La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones o por cualquier irritante inhalado conjuntamente con el aire, como el humo de cigarrillo o altos niveles de contaminación. Los bajos niveles de AAT en sangre ocurren porque el hígado no puede liberar la AAT defectuosa a la rapidez normal. La prevalencia estimada del Alfa-1 es de 33 casos por cada 100.000 habitantes , una prevalencia mayor que otras enfermedades raras de pulmón como son la fibrosis quística o la hipertensión arterial pulmonar. En España se estima que más de 10.000 personas podrían padecer esta enfermedad genética. La falta de conocimiento de la enfermedad, y los síntomas comunes a la EPOC hacen que exista un retraso del diagnóstico en el adulto de unos 10 años.
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