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11 March 2013

El diagnóstico prenatal del primer trimestre permite diagnosticar el 93,5% de casos de síndrome de Down


En Cataluña, el diagnóstico en el primer trimestre ha permitido reducir el número de pruebas invasivas innecesarias como las amniocentesis. Desde su implantación progresiva en 2009, ha ido sustituyendo el cribado tradicional del segundo trimestre de gestación, que consistía en calcular el riesgo de presentar las mismas alteraciones cromosómicas utilizando dos marcadores bioquímicos en sangre materna.


El programa de cribado prenatal del primer trimestre consiste en una serie de pruebas mediante la extracción de sangre y ecografías para calcular el riesgo de algunas enfermedades como los síndromes de Down, de Edwards o de Patau, y de otras enfermedades congénitas.

Desde su implantación progresiva en Cataluña a partir de 2009, fue sustituyendo el cribado tradicional del segundo trimestre de gestación, que consistía en calcular el riesgo de presentar las mismas alteraciones cromosómicas utilizando dos marcadores bioquímicos en sangre materna.

En estos momentos, la evaluación del programa permite concluir que se han detectado el 93,5% de los casos de síndrome de Down, un resultado muy superior al antiguo cribado de segundo trimestre que detectaba un 65% de los casos. En definitiva, el nuevo programa demuestra una mayor sensibilidad y una mayor especificidad, además de reducir significativamente las pruebas invasivas innecesarias. Durante los años 2009, 2010 y 2011 se realizaron 34.261, 42.651 y 43.541 cribados de primer trimestre en la red sanitaria pública a cargo del CatSalut.

Marcadores bioquímicos y ecográficos

El diagnóstico prenatal del primer trimestre permite diagnosticar el 93,5% de casos de síndrome de DownEl seguimiento de los nacimientos de 2011 pone de manifiesto que 1515 cribados (3,48%) dieron valores de riesgo elevado. De éstos, 1.372 (90,6%) siguieron posteriormente un procedimiento invasivo, es decir, una biopsia corial o una amniocentesis.

Este programa de cribado de primer trimestre se basa en marcadores bioquímicos y ecográficos. A partir de estos marcadores y la edad materna se calcula el riesgo. Cuando el riesgo es superior a 1/250, se aconseja realizar una prueba diagnóstica invasiva. Cabe recordar que el riesgo de tener un hijo/a con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, pero aún así se recomienda hacer las pruebas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de la 8ª semana de gestación. En el primer semestre de 2012 la cobertura del cribado prenatal ya se situaba en un 86,56% de los partos de la red sanitaria pública, con un porcentaje de cribados de primer trimestre del 91,54%.

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