El tratamiento de la Anemia de Blackfan-Diamond (ABD) con trasplante de células madre del cordón umbilical es ya una realidad. LA ABD es una enfermedad congénita que impide que la médula ósea genere glóbulos rojos, necesarios para transportar el oxígeno a todo el cuerpo. La incidencia anual en la población general europea se estima alrededor de 1/150.000. Ambos sexos están afectados por igual y no se ha identificado ninguna predisposición étnica.
Hasta hace poco se ha optado por otros tratamientos, como las transfusiones periódicas de glóbulos rojos, que altera claramente a la calidad de vida de los pacientes, y la terapia con corticosteroides a largo plazo, no tolerada en todos los casos. El trasplante de células madre del cordón umbilical, especialmente entre hermanos, es hoy en día una opción terapéutica recomendable.
Anemia de Blackfan-Diamond
Esta anemia se detecta habitualmente en los 2 primeros años de vida. Los principales síntomas son palidez y disnea, especialmente durante la alimentación o la lactancia. La mitad de todos los pacientes de ADB presentan baja estatura y anomalías congénitas, la más frecuente la craneofacial, anomalías urogenitales y de los pulgares. Los pacientes de ADB tienen un riesgo elevado de padecer leucemia y cáncer. La ADB se hereda de manera autosómica dominante con una penetrancia variable. Actualmente, se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad en un 40-45% de los pacientes.
El diagnóstico puede ser confirmado por una historia familiar, malformaciones asociadas y niveles elevados de adenosina deaminasa (ADA) de los eritrocitos. En casos familiares, el riesgo de recurrencia es del 50%. En todos los casos es recomendable realizar un seguimiento ecográfico cuidadoso durante el embarazo, considerados de alto riesgo para madre e hijo. La gravedad de la enfermedad depende de la calidad de los cuidados recibidos y de la respuesta al tratamiento.
Enfermedades raras.
La Anemia de Blackfan-Diamond es una enfermedad rara. Se denominan enfermedades raras a aquellas que tienen una prevalencia de menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Se estima que entre un 6 y un 8% de la población europea (30 millones de personas) padecen una enfermedad rara. Estas enfermedades, más de 6.000, son difíciles de diagnosticar y pronosticar, y requieren de un manejo y un seguimiento multidisciplinar.
Células madre del cordón umbilical
En la actualidad se tratan con células madre más de 70 enfermedades, la mayoría de ellas hematológicas como leucemias, linfomas o anemias aplásicas, enfermedades graves que afectan a la producción de células sanguíneas. A día de hoy ya se han hecho más de 25.000 trasplantes en todo el mundo con células madre del cordón umbilical, que se ha convertido en una alternativa consolidada al trasplante de médula ósea. Además, se están llevando a cabo ensayos clínicos para tratar otras enfermedades como la diabetes, el infarto de miocardio, la parálisis cerebral o la esclerosis múltiple.
No comments:
Post a Comment