Existen aproximadamente 7.000
enfermedades que, al afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes,
se consideran raras. Pero aunque su prevalencia sea baja, no lo es el número de
afectados: Tres millones de españoles, y entre un 6% y un 8% de la población
mundial, padecen alguna de estas enfermedades, de las cuales y según datos de
la Sociedad Española de Neurología (SEN), la afectación neurológica puede
observarse en un alto porcentaje de las mismas y, en muchas de ellas, puede ser
su sintomatología predominante.
“No solo son enfermedades raras, sino
que son muy poco conocidas. Actualmente solo se tiene conocimiento científico y
médico de aquellas que, aunque raras, son las más prevalentes, es decir, de
unas 1.000. Por lo tanto estamos hablando que existen unas 6.000 enfermedades
de las que es difícil llegar a un diagnóstico por el escaso conocimiento que se
tiene de ellas. Muchas de estas enfermedades no disponen de un tratamiento
específico”, asegura
la Dra. Carmen Calles Hernández, Coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades
Raras de la SEN.
El
desconocimiento que existe sobre la naturaleza y prevalencia de estas
enfermedades; la escasez de tratamientos farmacológicos, en muchas ocasiones
derivado de la falta de recursos que se emplean para la investigación destinada
a enfermedades poco prevalentes; y el retraso en el diagnóstico de los
afectados, ya que actualmente el 20% de los pacientes tardan hasta 10 años en
ser diagnosticados, son algunos de los principales problemas. “Por eso, desde la SEN llevamos varios años
reivindicando la necesidad de crear centros de referencia para el tratamiento
de estas enfermedades, así como aumentar los recursos destinados a la
investigación y formación de estas patologías”, comenta la Dra. Carmen
Calles Hernández.
Bajo
el término enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo y muy
amplio de patologías aunque todas tienen varios aspectos en común: la
dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga
psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares. El 65% de las enfermedades raras son graves e
invalidantes y, de ellas, muchas son degenerativas, crónicas y letales. “El origen de las mismas, en un 80% de los
casos, es genético aunque también se pueden producir por agentes infecciosos,
factores ambientales o por causas que aún se desconocen”, explica la Dra.
Carmen Calles. “Respecto a la edad de
inicio, es muy variable, aunque en un 50% de los pacientes el comienzo de la
enfermedad se produce en la infancia”.
Enfermedades
neuromusculares como la ELA, distrofias (como la de Duchenne) o el síndrome de Charcot-Marie-Tooth;
trastornos del movimiento como las distonías o la enfermedad de Huntington;
ataxias y paraplejias espásticas
degenerativas o epilepsias malignas son, quizás, dentro de las enfermedades
raras neurológicas, las más conocidas, “pero
hay muchísimas más”, asegura la Dra. Carmen Calles. “Potenciar la investigación, tratamiento, diagnóstico y conocimiento de
estas enfermedades, que afectan a tanta gente, debería convertirse en una
prioridad”.
Otro
de los aspectos que la SEN quiere destacar es la importancia de fomentar servicios
que considera imprescindibles en muchas de estas enfermedades: programas de
rehabilitación continuada, centros de día, acceso a especialistas en
neuropsicología, logopedia, etc. “Otro
gran problema sociosanitario de las enfermedades raras es la pérdida de la
calidad de vida de los pacientes y sus familias. No sólo por las consecuencias
propias de la enfermedad, sino por saber, después de semanas, meses o incluso
años de incertidumbre, que se tienen que enfrentar a una enfermedad incurable,
de la cual, en muchas ocasiones, el conocimiento científico es todavía escaso.
Por ello, es fundamental potenciar los recursos socio-sanitarios destinados a
estos pacientes para mejorar su calidad de vida” concluye la Dra. Carmen
Calles. “Iniciativas de reciente
creación, como el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con
Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), el Registro de Enfermedades Raras
del IIER, o el reciente anuncio de que la Unión Europea destinará fondos para
el proyecto internacional Neuromics, con el objetivo de definir con exactitud
el número y características de enfermedades neurodegenerativas y
neuromusculares raras, son avances importantes, pero aún queda por hacer mucho
más”.
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