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20 December 2012

Novartis organiza el primer Simposium online de ‘Actualización en enfermedades autoinflamatorias’

35 médicos de medicina interna, reumatología, pediatría e inmunología han participado en el primer Simposium online de ‘Actualización en enfermedades autoinflamatorias’ organizado por Novartis. Este programa formativo se ha realizado por primera a través de webcast para facilitar la participación de los diversos especialistas desde cualquier lugar de España y Latinoamérica y así divulgar las enfermedades que se agrupan bajo esta denominación y facilitar su detección precoz. En la actualidad, su baja prevalencia, falta de marcadores específicos y sintomatología -similar a enfermedades comunes- dificultan su diagnóstico en la práctica clínica diaria.

Aunque la primera edición del programa se ha organizado en tres bloques de contenidos, para posibilitar el conocimiento en profundidad del diagnóstico genético y aspecto clínico de estas enfermedades, en futuras convocatorias el board de especialistas comentará casos clínicos aportados por la audiencia y seleccionados por su especial interés. Según el Dr. Jordi Antón, de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu y presidente de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE) “este curso tiene la ventaja de que cualquier profesional de cualquier sitio de habla hispana podrá hacer llegar su caso a un grupo de especialistas que lo analizarán y aportarán su perspectiva en un periodo de tiempo muy corto”.

El interés creciente de estas enfermedades, caracterizadas por la presencia de episodios inflamatorios agudos y recurrentes3, radica en que “hasta ahora había un grupo de enfermos que no eran diagnosticados correctamente y que no recibían el tratamiento adecuado”, señala el Dr. Antón, por ello este programa se centra en aquellos aspectos que faciliten su detección precoz, para acortar el tiempo que pasa entre el debut de la enfermedad y el inicio del tratamiento. Según el Dr. Juan Ignacio Arostegui,  especialista en Inmunología y responsable de la Unidad de Enfermedades Autoinflamatorias del Hospital Clínic de Barcelona, “en el 80% de los casos, la enfermedad debuta en edad pediátrica pero a veces no se diagnóstica hasta la enfermedad adulta, tras 10 o 15 años de evolución, por lo que es muy importante aumentar su conocimiento entre los diferentes profesionales sanitarios para favorecer el diagnóstico precoz y disminuir el riesgo de desarrollar complicaciones”.

Las causas que justifican este retraso en el diagnóstico son diversas. Por un lado está el hecho de que, aunque son enfermedades hereditarias, hay una escasa presencia de antecedentes familiares y una falta de marcadores específicos. Por otro, su sintomatología es similar a la de enfermedades más prevalentes. A este respecto, la Dra. Inmaculada Calvo, experta en enfermedades autoinflamatorias de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitario La Fe de Valencia aclara que “el síntoma más común de estas patologías es la fiebre recurrente, acompañada de inflamación de la piel, los ojos, los huesos, las articulaciones, el aparato digestivo, el sistema nervioso central y las serosas”. Por ello, aunque su debut es temprano, su diagnóstico no lo es y pueden aparecer complicaciones como la amiloidosis o la sordera neurosensorial.

Entre las enfermedades autoinflamatorias destacan los síndromes febriles periódicos hereditarios, como la fiebre mediterránea familiar; el síndrome de CAPS; la fiebre periódica acompañada de estomatitis aftosa, faringitis y adenitis; el síndrome de artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné; y el síndrome Blau4. Los constantes descubrimientos y avances que se suceden al respecto hacen necesaria una frecuente puesta en común por parte de la comunidad médica, tarea a la que quiere contribuir Novartis como parte de su apuesta por mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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