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09 November 2012

Una nueva técnica de diagnóstico genético evita la predisposición a sufrir cáncer de colon hereditario


Una nueva técnica de diagnóstico genético evita la predisposición a sufrir cáncer de colon hereditario

Expertos en Biología Celular, Genética Médica y Reproducción Asistida han conseguido, por primera vez en el mundo, el nacimiento de unos gemelos sin una mutación de predisposición al cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC) o síndrome de Lynch. Este nacimiento se ha conseguido mediante un ciclo de diagnóstico genético preimplantacional de doble factor genético (DF-DGP).

Con esta metodología se analiza, en el mismo ciclo de fecundación in vitro (FIV), la mutación responsable de la enfermedad hereditaria y la dotación cromosómica completa de los embriones evolutivos. El procedimiento de DF-DGP aplicado en este caso fue el siguiente: se pudieron analizar doce embriones por la mutación familiar, siendo 5 de ellos no portadores de esta mutación.

De entre estos cinco, tres resultaron ser cromosómicamente normales. Dos de estos tres embriones sanos para los dos factores fueron transferidos al útero materno dando lugar a una gestación gemelar. El resultado final ha sido el nacimiento de un niño y una niña, los dos libres del síndrome de Lynch. El estudio genético postnatal ha confirmado el diagnóstico que se había establecido previamente.

Antecedentes familiares de cánceres digestivos

Este logro ha sigo gracias a la Unidad de Biología Celular y Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), con Joaquima Navarro al frente, y el Programa de Reproducción Asistida Fundación Puigvert (Hospital de Sant Pau), dirigido por Joaquim Calaf y con Ana Polo y Olga Martínez Passarell como responsables del programa de DGP.

En el presente caso había varios antecedentes familiares de cánceres digestivos. La pareja, después de pasar por consejo genético, optó por la realización de DGP para evitar la transmisión del síndrome de Lynch a su descendencia. El caso fue presentado a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida y, una vez autorizado, se inició el proceso para poder llevar a cabo el DGP.

Con la finalidad de aumentar la probabilidad de gestación, se planteó la posibilidad de diagnosticar no solo la mutación en los embriones, sino también su dotación cromosómica mediante el diagnóstico genético preimplantacional de doble factor genético (DF-DGP). Así, de los embriones evolutivos a día +3 obtenidos en ciclos de FIV, se analizaron dos células (blastómeros): una fue empleada para el estudio de la mutación familiar y la otra para el estudio de todos los cromosomas, mediante la técnica de hibridación genómica comparada (CGH).

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