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16 November 2012

LOS PACIENTES CON POLIPOSIS FAMILIAR TIENEN UNA PROBABILIDAD DE SUFRIR CÁNCER DE COLON CERCANA AL 100%


La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria que afecta, por lo general, a 1 de cada 10.000 individuos. “Se trata del síndrome polipósico más frecuente y se debe a una mutación en el gen APC en la línea germinalAl ser un gen que se codifica para una proteína que actúa como supresora de tumores, esta mutación, que se hereda de forma autosómica dominante, condiciona la aparición de cuentos de pólipos en el tracto intestinal y un riesgo a padecer cáncer colorrectal (CCR) cercano al 100% antes de los 50 años: así lo explica el doctor Javier Sastre, Coordinador del Comité Médico Asesor de EuropaColon España y miembro del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid.

Esta patología suele desarrollarse a una edad temprana con un número de pólipos cercano a 100; sin embargo, existen algunos casos en las que aparece en edades más tardías con menor número de pólipos (10-100). “Los pólipos del tipo adenomatoso suelen desarrollarse en la 2ª y 3ª década de la vida, aunque existen formas atenuadas con un desarrollo mucho más tardío”, asegura el doctor Sastre.

Síntomas más frecuentes
Las molestias abdominales, diarreas intermitentes, náuseas, estreñimiento o sangre en las heces son algunos de los síntomas de esta enfermedad, ante los cuales lo más recomendable es siempre acudir al médico para que pueda realizar una valoración y descartar enfermedad o por el contrario realizar nuevas pruebas. El doctor Sastre señala que “la clínica es inicialmente silente y con el tiempo  pueden aparecer dolores cólicos abdominales y episodios de rectorragias (emisión de sangre con las heces). A los 35-40 años suele aparecer el cáncer colorrectal por degeneración de alguno de los pólipos, por lo que es muy importante un diagnóstico precoz en el individuo y un estudio de la familia para detectar familiares en riesgo. En ocasiones se asocian manifestaciones extracolónicas como tumores en otras partes del tubo digestivo, tumores desmoides o tumores endocrinos”.

Extirpar el colon de forma preventiva

La PAF provoca muchos pólipos que no se pueden retirar de forma individual, por lo tanto, el objetivo de la cirugía es extraer los elementos rectales que contienen pólipos cancerígenos o precancerígenos. El tratamiento más adecuado, como explica este especialista, es la extirpación del colon de forma profiláctica, “que suele llevarse a cabo una vez finalizado el crecimiento del adolescente”. En este sentido señala que “es muy importante que estas familias sean seguidas por una Unidad de Consejo Genético para que, en colaboración con los equipos de Gastroenterología, Cirugía y Anatomía Patológica correspondientes establezcan el momento idóneo para el procedimiento quirúrgico y el manejo de aquellos familiares que han heredado la mutación”.

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