Investigadores españoles han puesto en marcha una base de datos estatal para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa. El registro se centra en tres enfermedades minoritarias: los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström.
La iniciativa, bautizada con el nombre de REWBA (Registro Español de Síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl y Alström), está liderada por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Además, cuenta con la colaboración de la Universidad de Vigo y el CIBERER Biobank.
El registro está abierto a la participación de pacientes, médicos, profesionales sanitarios e investigadores. Su finalidad es recoger información sobre los síndromes diabéticos mencionados para impulsar su estudio en España.
La información incluida en REWBA servirá para que “los médicos e investigadores puedan conocer mejor estas patologías, fomentar su aplicación en investigación clínica y establecer las bases para desarrollar futuros tratamientos. Asimismo, esta base de datos será útil para poder establecer las posibles correlaciones existentes entre las mutaciones del paciente y sus síntomas, para seguir la evolución de la enfermedad y analizar cómo las diferentes mutaciones afectan su curso”, según indican Virginia Nunes, Miguel López de Heredia y Diana Valverde, responsables del registro REWBA (https://rewba.idibell.cat).
Para facilitar el acceso de los investigadores a muestras que puedan ser utilizadas en sus estudios, se ha firmado un convenio de colaboración con el CIBERER Biobank, biobanco de carácter público y sin ánimo de lucro puesto en marcha por el CIBERER y especializado en muestras de enfermedades raras. El CIBERER Biobank se encargará de almacenar y gestionar las muestras donadas.
Información útil para el médico
Según el coordinador técnico del proyecto, Miguel López de Heredia, investigador CIBERER en el grupo de Genética Molecular Humana del IDIBELL, dirigido por Virginia Nunes, profesora de la Universidad de Barcelona e investigadora principal del CIBERER, “el registro puede recoger información de más de 150 síntomas diferentes, lo que permitirá disponer de un historial detallado de los pacientes”.
Mejorar la calidad de vida
El proyecto se orienta a la mejora de la práctica clínica: “queremos recoger datos estandarizados para entender la enfermedad y poder desarrollar potenciales terapias”, explica López de Heredia. El investigador está convencido de que la iniciativa servirá para detectar nuevos casos que no se han diagnosticado correctamente ya que “al aumentar la visibilidad de las enfermedades, se pueden reconocer casos que previamente no se han detectado”. El objetivo último de REWBA es mejorar la calidad de vida de los pacientes. ”Si en un futuro se desarrolla un ensayo clínico, la aplicación permitirá poder contar con una cohorte de pacientes suficientemente bien caracterizada”, concluye López de Heredia.
Debido a que el número de personas afectadas es muy bajo, es importante contar con una base de datos que recoja el mayor número de casos posible. Uno de los objetivos del proyecto es que, a la larga, exista un solo registro internacional con datos de estas enfermedades que reúna la información recopilada por los diversos registros existentes, cosa que evitaría duplicidades e incomodidades a los pacientes y a los médicos.
Los investigadores que han desarrollado REWBA forman parte, asimismo, del proyecto europeo Euro Rare Diabetes Project (http://www.euro-wabb.org/es/), cuyo objetivo es crear un registro europeo de síndromes diabéticos raros para incrementar el conocimiento sobre estas patologías y fomentar la investigación translacional. Está financiado por la Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores de la Unión Europea (DG-SANCO) y participan facultativos, investigadores y asociaciones de pacientes de toda Europa. Además de los síndromes de Wolfram, Alström y de Bardet-Biedl, el Euro Rare Diabetes Project incluye otros síndromes diabéticos raros aún más minoritarios como el de Wolcott Rallison y la anemia megaloblástica sensible a tiamina con diabetes y sordera. La idea es que en un futuro REWBA también recoja información sobre estas enfermedades.
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