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11 October 2012

Un test genético permite detectar el riesgo de sufrir DMAE, principal causa de ceguera en los países occidentales


La Fundación Rementería, en colaboración con la Fundación de Investigaciones Biomédicas, ha desarrollado un programa que permite calcular el riesgo de sufrir Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE), la principal causa de ceguera en los países occidentales, y adoptar medidas preventivas para retrasar su aparición. Con motivo del Día Mundial de la Visión, que se celebra el 11 de octubre, se realizarán diagnósticos gratuitos sobre la DMAE en la Fundación Rementería como parte de un estudio para evaluar su eficacia preventiva a largo plazo.
El programa consta de un test genético y una Tabla de Riesgo de Desarrollo de Degeneración Macular (DMAE). A partir de unas gotas de sangre, un test genético detecta los polimorfismos o variaciones en unos genes (CFH, C3 y ARMS2) asociados a la DMAE. "Se trata de la herramienta más fiable para detectar el riesgo de padecer esta enfermedad. Se tarda unos días en tener los resultados y sólo se necesita realizar una vez en la vida", afirma el doctor Francisco Javier Hurtado, director médico de la Fundación Rementería.
Con algunas alteraciones genéticas, la probabilidad de desarrollar DMAE se multiplica hasta por 50 con respecto a la población de la misma edad. Para conocer el riesgo según la edad y las recomendaciones asociadas basta consultar la tabla de riesgo de desarrollo de la DMAE en la web de la Fundación Rementeria (www.fundacionrementeria.es). Si el paciente ha sido diagnosticado con alguna de las mutaciones, el porcentaje estará aumentado.
La DMAE es un proceso degenerativo de la zona central de la retina llamada mácula. "Se trata de un envejecimiento de la mácula, para el que no tenemos ningún tratamiento que la rejuvenezca, por lo que el objetivo es detener el proceso", explica el doctor Hurtado. Para ello, se recomienda dejar de fumar, llevar una dieta rica en frutas y verduras y, según los casos, suplementos vitamínicos que ralenticen su progresión.
"Algunos estudios han demostrado el beneficio de los complejos vitamínicos en los pacientes con DMAE intermedia para retrasar la progresión a formas más graves de la enfermedad que tienen un peor tratamiento y pronóstico visual", destaca el doctor Hurtado. Los principales suplementos de estos estudios contenían  vitamina C (500 mg), vitamina E (400 UI), betacarotenos (15 mg), óxido de zinc (80 mg) y óxido cúprico (2 mg). Sin embargo, "el principal problema es que las dosis administradas en los estudios son más altas de las cantidades diarias recomendadas (CDR) por lo que ninguno de los suplementos comercializados en España contiene dosis tan altas", advierte.

Betacarotenos no en fumadores
Además, "no están exentos de riesgos como por ejemplo los betacarotenos (que encontramos en muchas frutas y verduras de color naranja y amarillo) que no pueden administrarse en fumadores o que hayan dejado el tabaco hace menos de 8 años porque se ha demostrado un aumento en la incidencia de cáncer de pulmón”. Por su parte, el óxido de zinc puede producir alteraciones en el tránsito intestinal o aumentos en los problemas genitourinarios", añade el doctor.
Otra de las medidas recomendadas para reducir el riesgo de padecer DMAE es proteger los ojos del sol, aconseja el doctor Hurtado: "Nuestro mejor aliado pueden ser unas gafas de sol homologadas con la patilla ancha para que protejan de la entrada de radiaciones ultravioletas por el lateral de la cara".
La DMAE es la causa principal de la pérdida de visión en los ancianos y la causa más común de ceguera en España y los países de su entorno. Afecta a la región macular de la retina y sus causas no están establecidas por completo. Se sabe que los principales factores de riesgo son tener mas de 50 años, fumar, haber sufrido exposición solar excesiva, la obesidad, tener ojos claros, ser de raza blanca (el doble de riesgo que en la raza negra) y los antecedentes familiares. Las personas cuyos padres han sufrido DMAE tienen tres veces más riesgo que el resto, lo que indica la importancia de los genes en esta alteración ocular.
Existen dos tipos de  DMAE, seca y húmeda. Esta última es más grave y consiste en la aparición de líquido o hemorragias en la retina. "Cuando una retina se encharca, lo que ocurre es como si doblamos un espejo: se distorsionan las imágenes", resalta el doctor Hurtado. Este tipo requiere un tratamiento urgente con láser o fármacos que reparen los vasos y favorezcan que se elimine el líquido que distorsiona la visión.

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