El laboratorio de análisis genético humano Genetadi Biotech acaba de presentar en la feria BioSpain 2012, un nuevo servicio de diagnóstico genético integral para ginecología que proporciona a los médicos de esta especialidad nuevas herramientas para un diagnóstico personalizado en reproducción asistida. El nuevo servicio es un análisis genético de alta calidad en parejas con pérdidas gestacionales recurrentes o infertilidad, mejorando el diagnóstico hasta en un 35% más de los casos.
Genetadi ha desarrollado dos paneles ginecológicos que permiten al ginecólogo contar con una información genética más completa, amplia y exhaustiva que la disponible actualmente. Los resultados permiten orientar de una manera más precisa el proceso reproductivo.
Pérdidas gestacionales recurrentes
Para explicar el nuevo servicio de diagnóstico genético integral para ginecología, el doctor José Luis Castrillo, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, ha indicado que, en lo concerniente a las pérdidas gestacionales recurrentes (dos o más abortos espontáneos sin causa establecida) “analizamos genéticamente el tejido fetal para identificar la alteración que explique estas pérdidas al compararla con la de sus progenitores”. El análisis molecular del ADN en ambos miembros de la pareja “identifica regiones perdidas o ganadas de ADN (deleciones o duplicaciones) que se asocien a la pérdida gestacional. Este resultado ayuda al médico y a la pareja para la toma de decisiones en su planificación reproductiva”, ha explicado.
Infertilidad de los padres
Muchas de las causas de la infertilidad masculina o femenina tienen su explicación en la genética. “El diagnóstico genético de ambos progenitores está especialmente indicado en el caso de madres mayores de 35 años, malformaciones en el sistema génito-urinario (masculino o femenino), infertilidad inexplicada (más de 2 años sin descendencia), y antecedentes de anomalías cromosómicas en familiares de primer grado”. Genetadi Biotech aplica en estos casos diversas técnicas como el cariotipo de alta resolución y distintos análisis de hibridación in situ fluorescente (FISH), como son el FISH telomérico, FISH centromérico y multiFISH (M-FISH)”.
Los nuevos paneles genéticos enfocados a la infertilidad y a las pérdidas gestacionales recurrentes complementan los nuevos servicios diagnósticos de apoyo al especialista ginecólogo que ofrece Genetadi:
1. Diagnóstico genético de donantes de óvulos y espermatozoides
Tal y como indica el doctor Castrillo, “en estos casos, es esencial un cariotipo de alta resolución (850 Bandas, no uno convencional)—ya que estos gametos pueden transmitir enfermedades genéticas ocultas— y un cribado de la fibrosis quística. No hay que olvidar que la fibrosis quística es la enfermedad rara más frecuente y que una de cada treinta personas en Europa es portadora asintomática de una mutación genética de esta enfermedad.
2. Diagnóstico molecular de síndromes genéticos
Este tipo de análisis permite “identificar mutaciones en genes específicos, analizar si existen grandes reordenamientos genómicos e, incluso, realizar la secuenciación completa del genoma”, ha indicado el doctor Castrillo.
3. Diagnóstico preimplantacional
Genetadi realiza un diseño de sondas FISH (hibridación in situ fluorescente) específicas para la detección en blastómeras de alteraciones cromosómicas estructurales previamente identificadas en la pareja.
4. Diagnóstico prenatal
“A través de un análisis genético de la amniocentesis con el test Amniochip® de Genetadi, podemos estudiar durante el embarazo la existencia o no de 150 síndromes genéticos validados clínicamente y asociados a enfermedades graves”. El diagnóstico prenatal mediante una amniocentesis durante el embarazo está especialmente indicado “en embarazos de mujeres mayores de 35 años, por ansiedad materna, hallazgo de marcadores ecográficos de cromosomopatías, retraso de crecimiento intrauterino, antecedentes familiares de enfermedades genéticas, etcétera”
5. Cribado neonatal
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades graves que pueden causar retraso mental e, incluso, muerte prematura. En este campo, Genetadi Biotech aplica su Neonatal-One®, “un test que identifica 56 de estas enfermedades de base genética en recién nacidos y que cuenta con la recomendación de la Sociedad Española de Errores Innatos de Metabolismo (SEEIM)”. Una versión ampliada de este test, el Neonatal-One Plus, ofrece además el diagnóstico molecular de la fibrosis quística.
6. Consejo genético
Como complemento al nuevo servicio de diagnóstico genético integral de Genetadi para ginecología, el laboratorio brinda a estos especialistas médicos la posibilidad de contar con un servicio de asesoramiento genético. Este apoyo se realiza por parte de un equipo multidisciplinar especialista en genética, en el que se incluyen tanto doctores en Bioquímica como en Genética-Médica.
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