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09 October 2012

Encontrado el gen responsable de Hemiplejia Alternante, una enfermedad neurológica rara


La Hemiplejia Alternante, HA, es una enfermedad neurológica muy rara (1:1.000.000), crónica y discapacitante. Se inicia a una edad temprana y se caracteriza por ataques de hemiparesia y tetraparesia, los cuales son desencadenados por diversos factores, tales como el estrés, las emociones o los cambios de temperatura. La totalidad de los pacientes presenta una discapacidad motriz e intelectual en diferentes grados y el 30% de los casos presenta convulsiones.

Precisamente la rareza de esta patología representa un verdadero obstáculo en el conocimiento de la enfermedad y en la capacidad de diagnosticarla por parte de los diferentes especialistas (neurólogos, neuropediatras y pediatras). Si a esto se añade que no existe ninguna prueba diagnóstica definitiva para HA (radiológica, neurofisiológica, bioquímica o genética) capaz de confirmar un cuadro patognomónico específico, podemos entender las verdaderas dificultades para llegar al diagnóstico de la enfermedad.

Actualmente, los pocos médicos conocedores de la enfermedad se basan únicamente en los síntomas clínicos y la exclusión de otras enfermedades similares (diagnóstico diferencial). Recientemente, un estudio genético dirigido por un grupo de investigadores de la Duke University (Durham, NC, USA) ha permitido identificar la deficiencia genética responsable de HA.

El gen identificado

El ATP1A3 codifica una proteína que funciona como bomba de iones de sodiopotasio a nivel neuronal. El descubrimiento del gen que causa la HA ha sido posible gracias a la aplicación de la secuenciación exoma/genoma, una innovadora tecnología que ha revolucionado la investigación de genes responsables de muchas enfermedades raras. Es el primer paso fundamental para el desarrollo de un fármaco específico y eficaz para la enfermedad.

Algunos estudios funcionales en esta dirección ya se han llevado a cabo, lo que permite a las familias de todo el mundo afectadas por esta grave enfermedad, tener una esperanza real en poder conseguir una mejor calidad de vida para sus hijos. Los resultados servirán para obtener un diagnóstico lo más preciso posible, y, además, para sensibilizar a la comunidad científica, a las instituciones públicas y a la sociedad en general.

De hecho, aunque el desarrollo de una medicación específica para esta enfermedad requerirá mayor tiempo y mayores inversiones en investigación, existe un beneficio inmediato: el desarrollo de una prueba genética específica sobre el gen identificado, confirmando el diagnóstico en todos los nuevos casos sospechosos de HA. La disponibilidad de una prueba específica para HA puede reducir drásticamente la proporción de diagnósticos erróneos y tardíos que tan frecuentemente han llevado a los pacientes a ser tratados con medicamentos inapropiados.

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