Traductor

12 September 2012

La Fundación Areces financia un proyecto andaluz para estudiar el componente genético del lupus

La Fundación Areces financia un proyecto andaluz para estudiar el componente genético del lupus


La investigación, titulada "Secuenciación Completa del genoma exómico del Lupus Eritematoso Sistémico en familias de casos múltiples de origen europeo: identificación de mutaciones raras y sus consecuencias funcionales", está liderada por la investigadora Marta Alarcón Riquelme, y tiene como fin identificar las mutaciones raras que determinan el componente genético en familias con alta prevalencia de la enfermedad y llegar a comprender los mecanismos que llevan a su desarrollo.

El Lupus Eritematoso Sistémico, LES, es una enfermedad crónica autoinmune, pero existen casos -alrededor de un 10%- en los que el origen es familiar, por lo que al menos dos o tres personas de una misma familia la pueden padecer. El equipo de investigación que desarrolla este proyecto cree que en estos casos existirán alteraciones que son raras en la mayoría de la población.

"Tenemos ADN de familias de este tipo y lo que vamos a hacer es utilizar las tecnologías de secuenciación de última generación con las que contamos en Genyo, para leer el ADN de todos sus genes y determinar la presencia de tales mutaciones", explica la doctora Alarcón, quien ha señalado además que "en teoría, dichas alteraciones no deben hallarse en individuos sanos y deberán compartirse entre los pacientes de una o varias familias".

Alta mortalidad femenina

Este proyecto ayudará a comprender los mecanismos que llevan al desarrollo de una enfermedad como el lupus, y a mejorar las posibilidades de hallar tratamientos eficientes. Es ésta una patología compleja con una mortalidad alta en mujeres jóvenes, cuya causa es aún desconocida y que se caracteriza por la inflamación y el daño de tejidos mediado por el sistema inmunitario.

Las características de Genyo, centro de referencia internacional en investigación de enfermedades de base genética, y su equipamiento técnico de alta tecnología lo convierten en un entorno ideal para el desarrollo de este proyecto.

Distrofias hereditarias de retina

Utilizando la misma tecnología que el proyecto desarrollado en Genyo, otra importante investigación andaluza sobre distrofias hereditarias de retina ha sido seleccionada también por la Fundación Ramón Areces para su financiación.

En este caso se trata de un proyecto liderado por el director de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del H.U. Virgen del Rocío, Guillermo Antiñolo, y el investigador Javier Santoyo, del Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana (Casegh), en el que se desarrolla el Proyecto Genoma Médico (MGP).

Tal y como se deduce del título de esta investigación "Identificación de nuevos genes responsables de distrofias hereditarias de retina mediante la tecnología Next Generation Sequencing y determinación de los mecanismos patogénicos asociados", el principal objetivo de la misma será aumentar los porcentajes de detección de causa genética de las distrofias hereditarias de retina, identificando nuevos mecanismos patogénicos y contribuyendo al desarrollo de nuevas alternativas diagnósticas y terapéuticas para este grupo de enfermedades raras de extraordinaria complejidad y heterogeneidad genética.

No comments:

Post a Comment

CONTACTO · Aviso Legal · Política de Privacidad · Política de Cookies

Copyright © Noticia de Salud