En la actualidad, en España se diagnostican anualmente 162.000 nuevos casos de cáncer. De ellos, las estadísticas dicen que entre el 5- 10% están relacionados con la dotación genética del paciente, es decir, con la predisposición heredada de un familiar ascendente debido a una mutación genética. Sin embargo, aunque esta composición genética favorece el desarrollo de un tumor, “es fundamental tener en cuenta que el cáncer es un proceso multifactorial y poligénico, donde los factores de riesgo como la alimentación, el estilo de vida y las infecciones inciden mayoritariamente en la aparición de un cáncer”, explica
A la hora de analizar las señales de alarma, los especialistas insisten en que no existe un número establecido de antecedentes familiares ante el que se deba derivar el caso a una Unidad de Consejo Genético de Cáncer: “la decisión depende de muchos aspectos, como el nivel de parentesco, la edad en el momento del diagnóstico oncológico y el tipo de tumor desarrollado, entre otros”, indica
No obstante, existen una serie de datos clínicos que pueden hacer sospechar en un síndrome hereditario de predisposición al cáncer, como la presencia de múltiples casos familiares, varios procesos oncológicos en un mismo miembro de la familia, una edad inusualmente precoz en el momento de diagnóstico o padecer un proceso oncológico bilateral cuando el órgano afectado es par (cáncer de mama bilateral, carcinoma renal bilateral…).
En cuanto a los tipos de cáncer con mayor componente hereditario, el carcinoma colorrectal y de mama destacan como los de mayor carga genética transmisible. Así, entre un 10% y un 15% de los casos de cáncer colorrectal tiene un componente hereditario y cerca de un 25% de los pacientes diagnosticados de este carcinoma tiene otro familiar afectado. En cuanto al cáncer de mama, aunque la mayoría son esporádicos, entre un 5% y un 10% se deben a mutaciones en línea germinal de genes específicos de susceptibilidad al cáncer con una penetrancia elevada.
Pero los signos de alarma no tienen por qué evidenciar la presencia de un cáncer hereditario, por lo que lo más recomendable es que la persona se informe detalladamente en una Unidad de Consejo Genético de Cáncer. “Este asesoramiento no implica la realización de un test genético y la información exhaustiva ayuda a reducir generalmente el nivel de ansiedad, evita interpretaciones erróneas y se individualiza cada caso para dar recomendaciones y medidas específicas”, concreta la oncóloga del MD Anderson Cancer Center Madrid.
Abordaje multidisciplinar: unidades funcionales de Cáncer Hereditario
Cualquier clínico que sospeche en un individuo sano o con un antecedente oncológico un riesgo incrementado de cáncer en base a su historia personal o familiar, debe derivar al paciente a una Unidad Funcional específica de Cáncer Hereditario.
El MD Anderson Cancer Center Madrid dispone de una Unidad de Consejo Genético de Cáncer multidisciplinar, formada por patólogos, ginecólogos, digestólogos, cirujanos oncológicos, psico-oncólogos, biólogos moleculares y oncólogos médicos, que se reúnen de forma periódica para analizar cada caso y establecer las recomendaciones más oportunas de manera conjunta.
El oncólogo médico es el encargado de realizar una anamnesis exhaustiva (recopilar la información ofrecida por el paciente) y el árbol genealógico (de al menos tres generaciones con la edad de diagnóstico, la localización tumoral, status oncológico, edad de los individuos sanos…). De esta forma, se obtiene el llamado ‘índice de sospecha’ de encontrarnos ante un cáncer hereditario para establecer el riesgo individual y la conveniencia de realizar un análisis molecular. “Es en la primera consulta en la que se informa al paciente de su riesgo real de padecer cáncer, la probabilidad de transmitirlo a generaciones sucesivas, las medidas preventivo-terapéuticas disponibles y las posibilidades de realizar un test genético”, dice
En determinadas situaciones, se recomienda el diagnóstico molecular, como en los casos en que exista alta sospecha clínica, cuando los resultados del análisis puedan ser interpretados adecuadamente y cuando estos resultados puedan influir en la actitud médica de los pacientes o sus familiares, además de cuando la probabilidad calculada de detectar la mutación causante de la enfermedad sea superior al 10%.
En palabras de la especialista: “una vez conocido el resultado del test genético, se establecen las pautas preventivo-terapéuticas específicas que pueden coordinarse desde la consulta del médico remitente o desde la consulta específica”.
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