Galicia pone en marcha un proyecto para el diagnóstico genético del autismo
La Consejería de Sanidad de Galicia y la Fundación María José Jove colaborarán en la realización de un proyecto para el diagnóstico genético en niños y adolescentes con autismo, déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivo compulsivo (TOC) en la comunidad autónoma. Además de estudiar a un conjunto de niños y adolescentes en los que pueda existir un síndrome genético, se investigarán las causas genéticas de estos síndromes mediante un estudio de asociación con marcadores genéticos.
En la presentación del proyecto, la consejera de Sanidad, Rocío Mosquera, señaló que si bien aún se desconocen los genes responsables de la mayoría de las patologías psiquiátricas infantiles, actualmente se está en disposición de encontrarlos. En este sentido, señaló que Galicia presenta una situación privilegiada dentro del panorama nacional al disponer de la Fundación de Medicina Genómica como uno de los centros de genotipado de España y uno de los centros de ultrasecuenciación. "Esto hace posible la utilización de estas nuevas tecnologías genómicas para desarrollar un proyecto muy novedoso que, realizado de forma conjunta con psiquiatras y psicólogos del Sergas con la Fundación Gallega de Medicina Genómica y con el apoyo de la Fundación María José Jove, nos permita encontrar algunos de los genes responsables de estos problemas para poder entenderlos y en un futuro, poder enfocar mejor su abordaje terapéutico y su manejo".
La Consejería de Sanidad de Galicia y la Fundación María José Jove colaborarán en la realización de un proyecto para el diagnóstico genético en niños y adolescentes con autismo, déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivo compulsivo (TOC) en la comunidad autónoma. Además de estudiar a un conjunto de niños y adolescentes en los que pueda existir un síndrome genético, se investigarán las causas genéticas de estos síndromes mediante un estudio de asociación con marcadores genéticos.
En la presentación del proyecto, la consejera de Sanidad, Rocío Mosquera, señaló que si bien aún se desconocen los genes responsables de la mayoría de las patologías psiquiátricas infantiles, actualmente se está en disposición de encontrarlos. En este sentido, señaló que Galicia presenta una situación privilegiada dentro del panorama nacional al disponer de la Fundación de Medicina Genómica como uno de los centros de genotipado de España y uno de los centros de ultrasecuenciación. "Esto hace posible la utilización de estas nuevas tecnologías genómicas para desarrollar un proyecto muy novedoso que, realizado de forma conjunta con psiquiatras y psicólogos del Sergas con la Fundación Gallega de Medicina Genómica y con el apoyo de la Fundación María José Jove, nos permita encontrar algunos de los genes responsables de estos problemas para poder entenderlos y en un futuro, poder enfocar mejor su abordaje terapéutico y su manejo".
-Herencia y genética
Mosquera explicó que la mayoría de las enfermedades psiquiátricas en edad infantil son enfermedades complejas con un componente genético y un componente ambiental, pero que, a pesar de su alta heredabilidad, en ninguna de ellas se ha logrado dilucidar la causalidad genética. Sin embargo, indicó, existen estudios que sugieren que estos tres trastornos en los que se centra el proyecto podrían compartir raíces genéticas. En este sentido, destacó que el gran avance de la genómica estaba permitiendo realizar estudios que están dando la clave para encontrar genes que provocan predisposición a numerosísimas enfermedades psiquiátricas.
La conselleira estuvo acompañada en la presentación del proyecto por la presidenta de la Fundación María José Jove, Felipa Jove, y por el presidente de la Fundación Gallega de Medicina Genómica, Ángel Carracedo. En su intervención, destacó el papel de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica como "uno de nuestros principales centros de investigación, un ejemplo de combinación de prestación de servicios y generación de nuevo conocimiento e innovación" y la trayectoria de la Fundación María José Jove "en el apoyo a estudios en beneficio de la infancia, que significa en beneficio de toda la sociedad".
Mosquera explicó que la mayoría de las enfermedades psiquiátricas en edad infantil son enfermedades complejas con un componente genético y un componente ambiental, pero que, a pesar de su alta heredabilidad, en ninguna de ellas se ha logrado dilucidar la causalidad genética. Sin embargo, indicó, existen estudios que sugieren que estos tres trastornos en los que se centra el proyecto podrían compartir raíces genéticas. En este sentido, destacó que el gran avance de la genómica estaba permitiendo realizar estudios que están dando la clave para encontrar genes que provocan predisposición a numerosísimas enfermedades psiquiátricas.
La conselleira estuvo acompañada en la presentación del proyecto por la presidenta de la Fundación María José Jove, Felipa Jove, y por el presidente de la Fundación Gallega de Medicina Genómica, Ángel Carracedo. En su intervención, destacó el papel de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica como "uno de nuestros principales centros de investigación, un ejemplo de combinación de prestación de servicios y generación de nuevo conocimiento e innovación" y la trayectoria de la Fundación María José Jove "en el apoyo a estudios en beneficio de la infancia, que significa en beneficio de toda la sociedad".
-Desarrollo del proyecto
En lo que se refiere al desarrollo del proyecto presentado, desde los distintos centros hospitalarios se seleccionará y se estudiará a los pacientes, se recogerán las correspondientes muestras y se enviarán a la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, que realizará un análisis de las causas genéticas de estos síndromes mediante un estudio de asociación genética de muestras de los pacientes seleccionados. En este sentido, se recogerán al menos muestras de 300 casos de déficit de atención e hiperactividad, 100 casos de trastorno obsesivo compulsivo y 200 casos de autismo.
En la primera etapa del proyecto, que tendrá una duración de dos años, la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica realizará la extracción del ADN, ARN y alicuotado de las muestras, además de centralizar la base de datos clínica. En el estudio, que dirigirá la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, intervendrán también los servicios de Psiquiatría de los principales hospitales de Galicia y las asociaciones gallegas de pacientes que padecen este tipo de enfermedades.
En lo que se refiere al desarrollo del proyecto presentado, desde los distintos centros hospitalarios se seleccionará y se estudiará a los pacientes, se recogerán las correspondientes muestras y se enviarán a la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, que realizará un análisis de las causas genéticas de estos síndromes mediante un estudio de asociación genética de muestras de los pacientes seleccionados. En este sentido, se recogerán al menos muestras de 300 casos de déficit de atención e hiperactividad, 100 casos de trastorno obsesivo compulsivo y 200 casos de autismo.
En la primera etapa del proyecto, que tendrá una duración de dos años, la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica realizará la extracción del ADN, ARN y alicuotado de las muestras, además de centralizar la base de datos clínica. En el estudio, que dirigirá la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, intervendrán también los servicios de Psiquiatría de los principales hospitales de Galicia y las asociaciones gallegas de pacientes que padecen este tipo de enfermedades.
**publicado en "ACTA SANITARIA"
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